Pompe-prævalensundersøgelse hos patienter med muskelsvaghed uden diagnose (POPS)

Ved Pompes sygdom resulterer mangel på enzymet syre alfa-glucosidase (GAA) i akkumulering af glykogen i lyososomerne af adskillige væv og celletyper, især i muskelceller.

Pompes sygdom er pan-etnisk (men med øget udbredelse i den afroamerikanske og kinesiske befolkning). Pompes sygdom er sjælden med en anslået forekomst på 1 ud af 40.000 fødsler. I Frankrig er der indtil videre diagnosticeret hundrede patienter. Forskellen i resultater mellem de publicerede epidemiologiske undersøgelser og antallet af diagnosticerede franske patienter er forårsaget af en underdiagnostik af denne patologi, meget sjælden og ukendt.

Den sene type af sygdommen (fra barndom til voksen) afsløres af progressiv muskelsvaghed, der generelt begynder i proksimale muskler i benene. Respiratorisk muskelsvaghed er ofte dødsårsagen blandt patienter med respiratorisk insufficiens.

At erkende Pompes sygdom kan være udfordrende, da tegn og symptomer kan deles med andre lidelser (muskulær dystrofi i lemmerbæltet, dystrofinopati eller inflammatorisk myopati).

Muskelbiopsier bruges ofte til at måle GAA-aktivitet og til histologi hos patienter med muskelsvaghed. Men glykogenophobning i patienternes muskler varierer med biopsistedet, så diagnosen Pompes sygdom kan overses ved kun at bruge en muskelbiopsi. Fibroblaster kan også tjene som en kilde til materiale til forskning, men cellekulturfaciliteter er ikke lette for klinikere, og det tager flere uger at opnå konfluente kulturer. Derefter blev der udviklet analyser, der bruger blod til at diagnosticere Pompes sygdom. Derfor mødtes en gruppe internationale klinikere og biologer i London i december 2006 og etablerede en aftale om de forskellige metoder til denne enzymdosering. For nylig er der udviklet en test på en DBS (tørret blodplet). Denne test er ikke invasiv, nem at indsamle og transportere, kræver lille prøvevolumen og giver hurtige resultater. Denne internationale konsensusgruppe anbefaler at bekræfte diagnosen Pompes sygdom efter en DBS med en dosis af den enzymatiske aktivitet i andet væv. Denne strategi bruges i øjeblikket i den sædvanlige praksis.