Pompe prevalensstudie hos pasienter med muskelsvakhet uten diagnose (POPS)

Ved Pompes sykdom resulterer mangel på enzymet syre-alfa-glukosidase (GAA) i akkumulering av glykogen i lyososomene til en rekke vev og celletyper, spesielt i muskelceller.

Pompes sykdom er panetnisk (men med økt utbredelse i den afroamerikanske og kinesiske befolkningen). Pompes sykdom er sjelden med en estimert forekomst på 1 av 40 000 fødsler. I Frankrike er det så langt diagnostisert hundre pasienter. Forskjellen i resultater mellom de publiserte epidemiologiske studiene og antallet franske pasienter som er diagnostisert er forårsaket av en underdiagnostisering av denne patologien, svært sjelden og ukjent.

Den sen-debuttypen av sykdommen (fra barndom til voksen) avsløres av progressiv muskelsvakhet som vanligvis begynner i proksimale muskler i bena. Svakhet i åndedrettsmuskler er ofte dødsårsaken blant pasienter med respirasjonssvikt.

Å gjenkjenne Pompes sykdom kan være utfordrende, siden tegn og symptomer kan deles med andre lidelser (muskulær dystrofi i lemmer, dystrofinopati eller inflammatorisk myopati).

Muskelbiopsier brukes ofte for å måle GAA-aktivitet og for histologi hos pasienter med muskelsvakhet. Men glykogenakkumulering i musklene til pasienter varierer med biopsistedet, så diagnosen Pompes sykdom kan gå glipp av bare en muskelbiopsi. Fibroblaster kan også tjene som en kilde til materiale for forskning, men cellekulturanlegg er ikke lett for klinikere og det tar flere uker å få sammenflytende kulturer. Deretter ble det utviklet analyser som bruker blod for å diagnostisere Pompes sykdom. Derfor møttes en gruppe internasjonale klinikere og biologer i London i desember 2006 og etablerte en avtale om de ulike metodene for denne enzymdoseringen. Nylig er det utviklet en test på en DBS (tørket blodflekk). Denne testen er ikke invasiv, enkel å samle og transportere, krever lite prøvevolum og gir raske resultater. Denne internasjonale konsensusgruppen anbefaler å bekrefte diagnosen Pompes sykdom etter en DBS med en dosering av den enzymatiske aktiviteten i annet vev. Denne strategien brukes i dag i vanlig praksis.