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진단 없는 근력 약화 환자의 폼페병 유병률 연구 (POPS)

2011년 12월 7일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

국제 합의 그룹은 다른 조직에서 효소 활성을 투여한 건조 혈반(dry blood spot, DBS) 검사 후 폼페병 진단을 확인할 것을 권장합니다. 이 전략은 현재 일반적인 관행에서 사용됩니다.

목표는 진행성 사지 거들 근육 약화 및/또는 축 결핍 및/또는 호흡 부전이 있는 환자에서 폼페병의 유병률을 평가하는 것입니다. 진단은 DBS를 사용하여 확인됩니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

폼페병에서 효소 산 알파-글루코시다아제(GAA)의 결핍은 특히 근육 세포에서 수많은 조직 및 세포 유형의 리소좀 내 글리코겐 축적을 초래합니다.

폼페병은 범민족적 질병입니다(그러나 아프리카계 미국인과 중국인 인구에서 유병률이 증가함). 폼페병은 출생아 40,000명당 1명의 발병률로 드문 질환입니다. 프랑스에서는 지금까지 100명의 환자가 진단을 받았습니다. 발표된 역학 연구와 진단된 프랑스 환자 수 사이의 결과 차이는 매우 드물고 알려지지 않은 이 병리학의 과소 진단으로 인해 발생합니다.

질병의 후기 발병 유형(유년기부터 성인까지)은 일반적으로 다리의 근위 근육에서 시작되는 진행성 근육 약화로 나타납니다. 호흡근 약화는 종종 호흡 부전이 있는 환자의 사망 원인입니다.

폼페병을 인식하는 것은 어려울 수 있습니다. 징후와 증상이 다른 장애(사지 거들 근이영양증, 이영양증 또는 염증성 근병증)와 공유될 수 있기 때문입니다.

근육 생검은 종종 GAA 활동을 측정하고 근육 약화 환자의 조직학에 사용됩니다. 그러나 환자의 근육에 글리코겐 축적은 생검 부위에 따라 다르기 때문에 근육 생검만을 사용하면 폼페병 진단을 놓칠 수 있습니다. 섬유아세포도 연구를 위한 재료의 원천이 될 수 있지만 세포 배양 시설은 임상의에게 쉽지 않고 융합 배양을 얻는 데 몇 주가 걸립니다. 그 후 혈액을 사용하여 폼페병을 진단하는 분석법이 개발되었습니다. 따라서 국제 임상의 및 생물학자 그룹이 2006년 12월 런던에서 만나 이 효소 투여의 다양한 방법에 관한 합의를 수립했습니다. 최근에는 DBS(dryed blood spot)에 대한 검사가 개발되었다. 이 테스트는 침습적이지 않고 수집 및 운반이 쉬우며 소량의 샘플이 필요하고 빠른 결과를 제공합니다. 이 국제 합의 그룹은 다른 조직에서 효소 활성을 투여한 DBS 후 폼페병 진단을 확인할 것을 권장합니다. 이 전략은 현재 일반적인 관행에서 사용됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (예상)

400

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

8년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  • 연령 ≥ 8세
  • 연구 절차가 시작되기 전에 환자 및/또는 환자의 법적 대리인이 서면으로 사전 동의를 제공했습니다.
  • 환자:

사지 거들 근육 약화 또는 축 약화 및/또는 원인 불명의 호흡 부전

  • 상염색체 열성 장애와 양립할 수 있는 산발성 또는 가족성 사례
  • 진단 없이 근육 생검(및 특정 면역학적 분석)을 받은 환자.

제외 기준:

  • 근육 생검에서 수행되어야 하는 조직학적 분석(부록 6에 설명됨)에 의해 결정된 원인 근육 질환의 확인되고 문서화된 진단을 받은 환자.
  • X-link 또는 지배적 전송으로 알려진 환자 가족 배경
  • 생화학적 분석 및/또는 분자 생물학에 의해 폼페병이 확인된 환자
  • GAA 효소 활성이 이미 수행되었고 결과가 정상인 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 1
폼페병 의심 환자
절차: 혈액 검사
처음에는 혈액 검사 만 있습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
진행성 사지 거들 근육 약화 및/또는 축 결핍 및/또는 호흡 부전이 있는 환자에서 폼페병의 유병률을 평가합니다. 진단은 DBS를 사용하여 확인됩니다.
기간: 처음이자 유일한 방문 동안
처음이자 유일한 방문 동안

2차 결과 측정

결과 측정
기간
조직학적 방법(PAS 및 산성 포스파타제)을 사용한 근육 생검을 통해 폼페병 진단의 상대적 민감도를 평가합니다.
기간: 처음이자 유일한 방문 동안
처음이자 유일한 방문 동안
폼페병의 다양한 진단 방법을 정의합니다.
기간: 처음이자 유일한 방문 동안
처음이자 유일한 방문 동안

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

수사관

  • 수석 연구원: Claude Desnuelle, Centre Hospitalier Universitaire de Nice

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2009년 1월 1일

기본 완료 (실제)

2011년 10월 1일

연구 완료 (실제)

2011년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2009년 1월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 1월 27일

처음 게시됨 (추정)

2009년 1월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2011년 12월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2011년 12월 7일

마지막으로 확인됨

2009년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 08-PP-02

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