Pompe-Prävalenzstudie bei Patienten mit Muskelschwäche ohne Diagnose (POPS)

Bei der Pompe-Krankheit führt ein Mangel des Enzyms saure Alpha-Glucosidase (GAA) zu einer Akkumulation von Glykogen in den Lyosomen zahlreicher Gewebe und Zelltypen, insbesondere in Muskelzellen.

Morbus Pompe ist panethnisch (aber mit erhöhter Prävalenz in der afroamerikanischen und chinesischen Bevölkerung). Morbus Pompe ist mit einer geschätzten Inzidenz von 1 von 40.000 Geburten selten. In Frankreich wurden bisher hundert Patienten diagnostiziert. Die Differenz der Ergebnisse zwischen den veröffentlichten epidemiologischen Studien und der Zahl der diagnostizierten französischen Patienten wird durch eine Unterdiagnostik dieser Pathologie verursacht, die sehr selten und unbekannt ist.

Der spät einsetzende Typ der Krankheit (von der Kindheit bis zum Erwachsenen) zeigt sich durch fortschreitende Muskelschwäche, die im Allgemeinen in den proximalen Muskeln der Beine beginnt. Atemmuskelschwäche ist häufig die Todesursache bei Patienten mit respiratorischer Insuffizienz.

Das Erkennen von Morbus Pompe kann schwierig sein, da Anzeichen und Symptome mit anderen Erkrankungen (Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Dystrophinopathie oder entzündliche Myopathie) geteilt werden können.

Muskelbiopsien werden häufig zur Messung der GAA-Aktivität und zur Histologie bei Patienten mit Muskelschwäche verwendet. Die Glykogenansammlung in den Muskeln der Patienten variiert jedoch je nach Biopsiestelle, sodass die Diagnose von Morbus Pompe übersehen werden kann, wenn nur eine Muskelbiopsie verwendet wird. Fibroblasten können auch als Materialquelle für die Forschung dienen, aber Zellkulturanlagen sind für Kliniker nicht einfach und es dauert mehrere Wochen, um konfluente Kulturen zu erhalten. Dann wurden Assays entwickelt, die Blut zur Diagnose von Morbus Pompe verwenden. Daher traf sich im Dezember 2006 eine Gruppe internationaler Kliniker und Biologen in London und traf eine Vereinbarung über die verschiedenen Methoden dieser Enzymdosierung. Kürzlich wurde ein Test auf einem DBS (Dryed Blood Spot) entwickelt. Dieser Test ist nicht invasiv, leicht zu entnehmen und zu transportieren, erfordert ein geringes Probenvolumen und liefert schnelle Ergebnisse. Diese internationale Konsensgruppe empfiehlt, die Diagnose des Morbus Pompe nach einem DBS mit einer Dosierung der enzymatischen Aktivität in anderen Geweben zu bestätigen. Diese Strategie wird derzeit in der üblichen Praxis verwendet.