钾和乙酰唑胺对 Andersen-Tawil 综合征患者的影响

ATS 是一种离子通道疾病，会导致肌肉无力发作和可能危及生命的心律失常。 大多数 ATS 病例是由 KCNJ2 基因突变引起的，该基因与心脏、大脑和骨骼肌中的钾通道有关；其他病例被推测是由尚未确定的基因损伤引起的。 迄今为止，ATS 的治疗主要是轶事，并且尚未在对照临床试验中正式评估任何治疗方法。 这项研究将确定钾补充剂和/或利尿剂乙酰唑胺是否会影响 ATS 患者肌肉无力和心律异常的持续时间。

参与这项研究将持续约 11 个月。 参与者将首先参加为期 3 天的住院就诊，其中包括病史、体格检查、血液检查、心电图 (ECG) 和动态心电图监测仪进行的心律测试、力量测试、健康问卷和每日补钾。 参与者还将跟踪他们在医院期间经历的无力发作的次数和持续时间。 在住院访问的最后一天，将向参与者提供多个装有钾或安慰剂的瓶子。 然后，参与者将回家进行为期 18 周的治疗期，其中包括六次为期 3 周的钾或安慰剂治疗，治疗时间表是随机确定的。 在完成第一个 18 周的治疗期后，参与者将参加第二次为期 3 天的住院访问，其中包括与第一次相同的测试和程序。 唯一的区别是参与者将接受乙酰唑胺和钾。 接下来是第二个 18 周的治疗期，其中包括六次为期 3 周的乙酰唑胺或安慰剂治疗。 在第二个治疗期结束时，参与者将填写另一份健康问卷。 在为期 18 周的治疗期间，参与者每天都会打电话来追踪任何肌肉或心脏问题。 他们还将每周提供一次血样。 在两个治疗期的第 2、5、8、11、14 和 17 周，参与者将佩戴 Holter 监测器 24 小时，然后将其邮寄。 最后一次门诊将在第二个治疗期结束后 8 周进行，包括心律测试、肌肉力量测试和血液检查。