Effekt af kalium og acetazolamid på mennesker med Andersen-Tawil syndrom

ATS er en ionkanalsygdom, der forårsager episoder med muskelsvaghed og potentielt livstruende hjertearytmier. Størstedelen af ​​ATS-tilfælde er forårsaget af en mutation i KCNJ2-genet, som er forbundet med kaliumkanaler i hjertet, hjernen og skeletmuskulaturen; andre tilfælde formodes at være forårsaget af en endnu ikke fastlagt genlæsion. Hidtil har behandlingen for ATS stort set været anekdotisk, og ingen behandlinger er formelt blevet vurderet i et kontrolleret klinisk forsøg. Denne undersøgelse vil afgøre, om kaliumtilskud og/eller acetazolamid, som er en vanddrivende medicin, påvirker varigheden af ​​muskelsvaghed og hjerterytmeforstyrrelser hos mennesker med ATS.

Deltagelse i denne undersøgelse vil vare omkring 11 måneder. Deltagerne vil først deltage i et 3-dages indlæggelsesbesøg, der vil omfatte en sygehistorie, fysisk undersøgelse, blodprøver, hjerterytmetest med et elektrokardiogram (EKG) og Holter-monitor, styrketest, et sundhedsspørgeskema og dagligt kaliumtilskud. Deltagerne vil også spore antallet og længden af ​​svaghedsepisoder, som de oplever, mens de er på hospitalet. På den sidste dag af indlæggelsesbesøget vil deltagerne blive forsynet med flere flasker indeholdende enten kalium eller placebo. Deltagerne vil derefter vende hjem i en 18-ugers behandlingsperiode, der vil bestå af seks 3-ugers lange behandlinger af enten kalium eller placebo, hvor behandlingsplanen er tilfældigt bestemt. Efter at have afsluttet den første 18-ugers behandlingsperiode vil deltagerne deltage i et andet 3-dages indlæggelsesbesøg, der vil omfatte de samme tests og procedurer som det første. Den eneste forskel vil være, at deltagerne vil modtage acetazolamid sammen med kalium. Dette vil blive efterfulgt af en anden 18-ugers behandlingsperiode, der vil bestå af seks 3 uger lange behandlinger med enten acetazolamid eller placebo. Ved afslutningen af ​​anden behandlingsperiode vil deltagerne udfylde endnu et sundhedsspørgeskema. I løbet af begge 18-ugers behandlingsperioder vil deltagerne ringe ind dagligt for at spore eventuelle muskel- eller hjerteproblemer. De vil også give blodprøver på en ugentlig basis. I uge 2, 5, 8, 11, 14 og 17 i begge behandlingsperioder vil deltagerne bære en Holter-monitor i 24 timer og derefter sende den ind. Et sidste ambulant besøg vil finde sted 8 uger efter afslutningen af ​​den anden behandlingsperiode og vil omfatte hjerterytmetest, muskelstyrketest og blodprøve.