Effet du potassium et de l'acétazolamide sur les personnes atteintes du syndrome d'Andersen-Tawil

L'ATS est un trouble des canaux ioniques qui provoque des épisodes de faiblesse musculaire et des arythmies cardiaques potentiellement mortelles. La majorité des cas de STA sont causés par une mutation du gène KCNJ2, qui est lié aux canaux potassiques du cœur, du cerveau et des muscles squelettiques. d'autres cas sont présumés être causés par une lésion génétique encore indéterminée. À ce jour, le traitement de l'ATS a été largement anecdotique et aucun traitement n'a été formellement évalué dans un essai clinique contrôlé. Cette étude déterminera si les suppléments de potassium et/ou l'acétazolamide, qui est un médicament diurétique, affectent la durée de la faiblesse musculaire et des anomalies du rythme cardiaque chez les personnes atteintes de STA.

La participation à cette étude durera environ 11 mois. Les participants assisteront d'abord à une visite d'hospitalisation de 3 jours qui comprendra des antécédents médicaux, un examen physique, des analyses de sang, des tests de rythme cardiaque par un électrocardiogramme (ECG) et un moniteur Holter, des tests de force, un questionnaire de santé et une supplémentation quotidienne en potassium. Les participants suivront également le nombre et la durée des épisodes de faiblesse qu'ils éprouvent pendant leur séjour à l'hôpital. Le dernier jour de la visite d'hospitalisation, les participants recevront plusieurs flacons contenant du potassium ou un placebo. Les participants rentreront ensuite chez eux pour une période de traitement de 18 semaines qui consistera en six traitements de 3 semaines de potassium ou de placebo, le calendrier de traitement étant déterminé au hasard. À la fin de la première période de traitement de 18 semaines, les participants assisteront à une deuxième visite d'hospitalisation de 3 jours qui comprendra les mêmes tests et procédures que la première. La seule différence sera que les participants recevront de l'acétazolamide avec du potassium. Cela sera suivi d'une deuxième période de traitement de 18 semaines qui consistera en six traitements de 3 semaines d'acétazolamide ou de placebo. À la fin de la deuxième période de traitement, les participants rempliront un autre questionnaire de santé. Tout au long des deux périodes de traitement de 18 semaines, les participants téléphoneront quotidiennement pour suivre tout problème musculaire ou cardiaque. Ils fourniront également des échantillons de sang sur une base hebdomadaire. Aux semaines 2, 5, 8, 11, 14 et 17 des deux périodes de traitement, les participants porteront un moniteur Holter pendant 24 heures, puis le posteront. Une dernière visite ambulatoire aura lieu 8 semaines après la fin de la deuxième période de traitement et comprendra des tests de rythme cardiaque, des tests de force musculaire et des analyses de sang.