Effekt av kalium og acetazolamid på personer med Andersen-Tawil syndrom

ATS er en ionekanalforstyrrelse som forårsaker episoder med muskelsvakhet og potensielt livstruende hjertearytmier. Flertallet av ATS-tilfellene er forårsaket av en mutasjon i KCNJ2-genet, som er knyttet til kaliumkanaler i hjertet, hjernen og skjelettmuskulaturen; andre tilfeller antas å være forårsaket av en ennå ikke bestemt genlesjon. Til dags dato har behandlingen for ATS i stor grad vært anekdotisk, og ingen behandlinger har blitt formelt vurdert i en kontrollert klinisk studie. Denne studien vil avgjøre om kaliumtilskudd og/eller acetazolamid, som er et vanndrivende medikament, påvirker varigheten av muskelsvakhet og hjerterytmeavvik hos personer med ATS.

Deltakelse i denne studien vil vare i omtrent 11 måneder. Deltakerne vil først delta på et 3-dagers innleggelsesbesøk som vil inkludere en sykehistorie, fysisk undersøkelse, blodprøver, hjerterytmetesting med et elektrokardiogram (EKG) og Holter-monitor, styrketesting, et helsespørreskjema og daglig kaliumtilskudd. Deltakerne vil også spore antall og lengde på svakhetsepisoder som de opplever mens de er på sykehuset. På den siste dagen av sykehusbesøket vil deltakerne bli utstyrt med flere flasker som inneholder enten kalium eller placebo. Deltakerne vil deretter reise hjem for en 18-ukers behandlingsperiode som vil bestå av seks 3-ukers lange behandlinger av enten kalium eller placebo, med behandlingsplanen tilfeldig bestemt. Etter å ha fullført den første 18-ukers behandlingsperioden, vil deltakerne delta på et andre 3-dagers innleggelsesbesøk som vil inkludere de samme testene og prosedyrene som den første. Den eneste forskjellen vil være at deltakerne får acetazolamid sammen med kalium. Dette vil bli fulgt av en andre 18-ukers behandlingsperiode som vil bestå av seks 3 uker lange behandlinger med enten acetazolamid eller placebo. På slutten av den andre behandlingsperioden vil deltakerne fylle ut et nytt helsespørreskjema. Gjennom begge 18-ukers behandlingsperioder vil deltakerne ringe daglig for å spore eventuelle muskel- eller hjerteproblemer. De vil også gi blodprøver på ukentlig basis. I uke 2, 5, 8, 11, 14 og 17 av begge behandlingsperiodene vil deltakerne ha på seg en Holter-monitor i 24 timer og deretter sende den inn. Et siste poliklinisk besøk vil finne sted 8 uker etter slutten av den andre behandlingsperioden og vil inkludere hjerterytmetesting, muskelstyrketesting og blodprøve.