Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wpływ potasu i acetazolamidu na osoby z zespołem Andersena-Tawila

19 stycznia 2012 zaktualizowane przez: Robert Griggs, MD, University of Rochester

Terapeutyczna próba potasu i acetazolamidu w zespole Andersena-Tawila

Zespół Andersena-Tawila (ATS) to rzadka choroba genetyczna, która powoduje epizody osłabienia mięśni, potencjalnie zagrażające życiu zmiany rytmu serca i nieprawidłowości rozwojowe szkieletu. Przyczyna niektórych przypadków ATS pozostaje nieznana i nie ustalono żadnych konkretnych metod leczenia. Celem niniejszego badania jest ustalenie, czy suplementy potasu i/lub lek acetazolamid wpływają na czas trwania osłabienia mięśni i zaburzeń rytmu serca u osób z ATS.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

ATS to zaburzenie kanału jonowego, które powoduje epizody osłabienia mięśni i potencjalnie zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca. Większość przypadków ATS jest spowodowana mutacją w genie KCNJ2, który jest powiązany z kanałami potasowymi w sercu, mózgu i mięśniach szkieletowych; przypuszcza się, że inne przypadki są spowodowane jeszcze nieokreśloną zmianą genu. Do tej pory leczenie ATS było w dużej mierze anegdotyczne i żadne leczenie nie zostało formalnie ocenione w kontrolowanym badaniu klinicznym. Badanie to określi, czy suplementy potasu i/lub acetazolamid, który jest lekiem moczopędnym, wpływają na czas trwania osłabienia mięśni i zaburzeń rytmu serca u osób z ATS.

Udział w tym badaniu potrwa około 11 miesięcy. Uczestnicy najpierw wezmą udział w 3-dniowej wizycie w szpitalu, która obejmie wywiad lekarski, badanie fizykalne, badanie krwi, badanie rytmu serca za pomocą elektrokardiogramu (EKG) i monitora Holtera, badanie siły, kwestionariusz zdrowotny i codzienną suplementację potasu. Uczestnicy będą również śledzić liczbę i długość epizodów osłabienia, których doświadczają podczas pobytu w szpitalu. Ostatniego dnia wizyty w szpitalu uczestnicy otrzymają wiele butelek zawierających potas lub placebo. Następnie uczestnicy wrócą do domu na 18-tygodniowy okres leczenia, który będzie się składał z sześciu 3-tygodniowych zabiegów z potasem lub placebo, przy czym harmonogram leczenia zostanie ustalony losowo. Po zakończeniu pierwszego 18-tygodniowego okresu leczenia uczestnicy wezmą udział w drugiej 3-dniowej wizycie w szpitalu, która obejmie te same testy i procedury, co pierwsza. Jedyną różnicą będzie to, że uczestnicy otrzymają acetazolamid wraz z potasem. Po tym nastąpi drugi 18-tygodniowy okres leczenia, który będzie się składał z sześciu 3-tygodniowych terapii acetazolamidem lub placebo. Pod koniec drugiego okresu leczenia uczestnicy wypełnią kolejny kwestionariusz zdrowotny. W obu 18-tygodniowych okresach leczenia uczestnicy będą dzwonić codziennie, aby śledzić wszelkie problemy z mięśniami lub sercem. Co tydzień będą też dostarczać próbki krwi. W tygodniach 2, 5, 8, 11, 14 i 17 obu okresów leczenia uczestnicy będą nosić monitor Holtera przez 24 godziny, a następnie wyślą go pocztą. Ostatnia wizyta ambulatoryjna odbędzie się 8 tygodni po zakończeniu drugiego okresu leczenia i obejmie badanie rytmu serca, badanie siły mięśniowej i badanie krwi.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

3

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
        • University of Rochester School of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

10 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Klinicznie potwierdzone rozpoznanie zespołu Andersena-Tawila, określone na podstawie co najmniej dwóch z następujących trzech cech:

    1. Cecha nerwowo-mięśniowa

      • Obecność wyraźnych epizodów przejściowego osłabienia mięśni z lub bez utrwalonego deficytu, który jest typowy dla odpoczynku po wysiłku lub przedłużonego odpoczynku, LUB
      • Nietypowa historia ze specyficznymi wynikami badania (brak odruchów z normalnym czuciem napadowym), LUB
      • Niewyjaśniona hipokaliemia śródnapadowa, LUB
      • Nieprawidłowy test wysiłkowy przewodnictwa nerwowego

    2. Funkcja serca

      • Wydłużony odstęp QTc w 12-odprowadzeniowym elektrokardiogramie (EKG), zgodnie ze standardowymi kryteriami, ORAZ/LUB
      • Ektopia komorowa, w tym jednorodne lub wieloogniskowe PVC, polimorficzny VT lub dwukierunkowy VT

    3. Cecha fizyczna (co najmniej dwie z pięciu poniższych cech)

      • Nisko osadzone uszy
      • hiperteloryzm
      • Mała żuchwa
      • klinodaktylia
      • syndaktylia
      • Mikromelia dłoni lub stóp

-LUB-

  • Jedno z trzech powyższych kryteriów, przy czym co najmniej jeden inny członek rodziny spełnia dwa kryteria

-LUB-

  • Niespełniający kryteriów klinicznych, ale posiadający mutację KCNJ2
  • Średnia częstotliwość co najmniej jednego objawu nerwowo-mięśniowego (napadu osłabienia) na tydzień

Kryteria wyłączenia:

  • Alergia na siarkę
  • Zaburzenia czynności nerek, określone jako stężenie kreatyny w surowicy powyżej 1,5 mg/dl
  • Historia kamieni nerkowych
  • Choroba serca lub inna choroba, która sprawia, że ​​suplementacja potasu lub leczenie acetazolamidem jest niewskazane
  • Cukrzyca
  • Obecnie przyjmuje chinidynę
  • W ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Podwójnie

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: 1
Uczestnicy otrzymają potas lub placebo podczas sześciu 3-tygodniowych zabiegów, zgodnie z losowym ustaleniem. Uczestnicy będą następnie nadal otrzymywać potas, jeśli będzie tolerowany, a także acetazolamid lub placebo podczas kolejnych sześciu 3-tygodniowych zabiegów, jak określono losowo.
Suplement diety: Potas
40 mEq dwa razy dziennie w postaci tabletek podczas pierwszej 3-dniowej wizyty w szpitalu, a następnie 40 mEq dwa razy dziennie w postaci płynnej podczas pierwszego 18-tygodniowego okresu leczenia, zgodnie z losowym harmonogramem, i kontynuowane podczas drugiego 18-tygodniowego okresu leczenia, jak o ile nie występują ograniczające skutki uboczne
Lek: Acetazolamid
250 mg dwa razy na dobę, doustnie, podczas drugiej 3-dniowej wizyty w szpitalu i podczas drugiego 18-tygodniowego okresu leczenia zgodnie z planem losowym

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Suma czasu trwania napadu w całym okresie leczenia, zgłoszona przez uczestników za pośrednictwem interaktywnej odpowiedzi głosowej (IVR)
Ramy czasowe: Mierzone podczas dwóch 18-tygodniowych okresów leczenia
Mierzone podczas dwóch 18-tygodniowych okresów leczenia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Rochester

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Śledczy

  • Główny śledczy: Paul Twydell, DO, University of Rochester School of Medicine & Dentistry

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2008

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 stycznia 2011

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 lutego 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 lutego 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

9 lutego 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

20 stycznia 2012

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 stycznia 2012

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RDCRN 5305
  • U54NS059065 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Andersena-Tawila

Badania kliniczne na Potas

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zambia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj