Effect van kalium en acetazolamide op mensen met het Andersen-Tawil-syndroom

ATS is een ionkanaalaandoening die episodes van spierzwakte en mogelijk levensbedreigende hartritmestoornissen veroorzaakt. De meeste ATS-gevallen worden veroorzaakt door een mutatie in het KCNJ2-gen, dat is gekoppeld aan kaliumkanalen in het hart, de hersenen en de skeletspier; andere gevallen worden verondersteld te worden veroorzaakt door een nog onbepaalde genlaesie. Tot op heden is de behandeling van ATS grotendeels anekdotisch geweest en zijn er geen behandelingen formeel beoordeeld in een gecontroleerd klinisch onderzoek. Deze studie zal bepalen of kaliumsupplementen en/of acetazolamide, een diureticum, de duur van spierzwakte en hartritmestoornissen bij mensen met ATS beïnvloeden.

Deelname aan dit onderzoek duurt ongeveer 11 maanden. Deelnemers zullen eerst een driedaags ziekenhuisbezoek bijwonen dat een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek, hartritmetesten door een elektrocardiogram (ECG) en Holter-monitor, krachttesten, een gezondheidsvragenlijst en dagelijkse kaliumsuppletie omvat. Deelnemers houden ook het aantal en de lengte van zwakte-episodes bij die ze in het ziekenhuis ervaren. Op de laatste dag van het ziekenhuisbezoek krijgen de deelnemers meerdere flessen met kalium of placebo. De deelnemers gaan dan naar huis voor een behandelingsperiode van 18 weken die zal bestaan ​​uit zes behandelingen van 3 weken met kalium of placebo, waarbij het behandelingsschema willekeurig wordt bepaald. Na het voltooien van de eerste behandelingsperiode van 18 weken, zullen de deelnemers een tweede 3-daags ziekenhuisbezoek bijwonen dat dezelfde tests en procedures zal omvatten als de eerste. Het enige verschil is dat deelnemers acetazolamide samen met kalium krijgen. Dit zal worden gevolgd door een tweede behandelingsperiode van 18 weken die zal bestaan ​​uit zes behandelingen van 3 weken met acetazolamide of placebo. Aan het einde van de tweede behandelingsperiode vullen de deelnemers nog een gezondheidsvragenlijst in. Gedurende beide behandelingsperioden van 18 weken bellen de deelnemers dagelijks om eventuele spier- of hartproblemen op te sporen. Ze zullen ook wekelijks bloedmonsters verstrekken. In week 2, 5, 8, 11, 14 en 17 van beide behandelingsperioden zullen de deelnemers 24 uur lang een Holter-monitor dragen en deze vervolgens opsturen. Een laatste poliklinisch bezoek vindt plaats 8 weken na het einde van de tweede behandelingsperiode en omvat hartritmetesten, spierkrachttesten en bloedonderzoek.