Effetto del potassio e dell'acetazolamide sulle persone con sindrome di Andersen-Tawil

L'ATS è un disturbo del canale ionico che provoca episodi di debolezza muscolare e aritmie cardiache potenzialmente letali. La maggior parte dei casi di ATS è causata da una mutazione nel gene KCNJ2, che è collegato ai canali del potassio nel cuore, nel cervello e nel muscolo scheletrico; altri casi si presume siano causati da una lesione genetica non ancora determinata. Ad oggi, il trattamento per ATS è stato in gran parte aneddotico e nessun trattamento è stato formalmente valutato in uno studio clinico controllato. Questo studio determinerà se gli integratori di potassio e/o l'acetazolamide, che è un farmaco diuretico, influenzano la durata della debolezza muscolare e delle anomalie del ritmo cardiaco nelle persone con ATS.

La partecipazione a questo studio durerà circa 11 mesi. I partecipanti parteciperanno prima a una visita ospedaliera di 3 giorni che includerà una storia medica, esame fisico, analisi del sangue, test del ritmo cardiaco mediante un elettrocardiogramma (ECG) e monitor Holter, test di forza, un questionario sulla salute e integrazione giornaliera di potassio. I partecipanti monitoreranno anche il numero e la durata degli episodi di debolezza che sperimentano mentre sono in ospedale. L'ultimo giorno della visita ospedaliera, ai partecipanti verranno fornite più bottiglie contenenti potassio o placebo. I partecipanti torneranno quindi a casa per un periodo di trattamento di 18 settimane che consisterà in sei trattamenti di 3 settimane di potassio o placebo, con il programma di trattamento determinato in modo casuale. Dopo aver completato il primo periodo di trattamento di 18 settimane, i partecipanti parteciperanno a una seconda visita ospedaliera di 3 giorni che includerà gli stessi test e procedure del primo. L'unica differenza sarà che i partecipanti riceveranno acetazolamide insieme al potassio. Questo sarà seguito da un secondo periodo di trattamento di 18 settimane che consisterà in sei trattamenti di 3 settimane con acetazolamide o placebo. Alla fine del secondo periodo di trattamento, i partecipanti compileranno un altro questionario sulla salute. Durante entrambi i periodi di trattamento di 18 settimane, i partecipanti telefoneranno quotidianamente per tenere traccia di eventuali problemi muscolari o cardiaci. Forniranno anche campioni di sangue su base settimanale. Alle settimane 2, 5, 8, 11, 14 e 17 di entrambi i periodi di trattamento, i partecipanti indosseranno un monitor Holter per 24 ore e poi lo spediranno. Un'ultima visita ambulatoriale avverrà 8 settimane dopo la fine del secondo periodo di trattamento e includerà test del ritmo cardiaco, test della forza muscolare e analisi del sangue.