Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A kálium és az acetazolamid hatása Andersen-Tawil-szindrómás emberekre

2012. január 19. frissítette: Robert Griggs, MD, University of Rochester

A kálium és az acetazolamid terápiás vizsgálata Andersen-Tawil szindrómában

Az Andersen-Tawil-szindróma (ATS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely izomgyengeség epizódokat, potenciálisan életveszélyes szívritmus-változásokat és csontvázfejlődési rendellenességeket okoz. Egyes ATS-esetek oka továbbra is ismeretlen, és nem állapítottak meg specifikus kezelést. A vizsgálat célja annak meghatározása, hogy a kálium-kiegészítők és/vagy az acetazolamid gyógyszer befolyásolja-e az izomgyengeség és a szívritmuszavarok időtartamát ATS-ben szenvedő betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az ATS egy ioncsatorna-rendellenesség, amely izomgyengeség epizódjait és potenciálisan életveszélyes szívritmuszavarokat okoz. Az ATS esetek többségét a KCNJ2 gén mutációja okozza, amely a szív, az agy és a vázizom káliumcsatornáihoz kapcsolódik; más eseteket feltételezhetően még meghatározatlan génelváltozás okoz. A mai napig az ATS kezelése nagyrészt anekdotikus volt, és egyetlen kezelést sem értékeltek hivatalosan kontrollált klinikai vizsgálatban. Ez a tanulmány meghatározza, hogy a kálium-kiegészítők és/vagy az acetazolamid, amely egy vízhajtó gyógyszer, befolyásolja-e az izomgyengeség és a szívritmus-rendellenességek időtartamát ATS-ben szenvedő betegeknél.

A tanulmányban való részvétel körülbelül 11 hónapig tart. A résztvevők először egy 3 napos fekvőbeteg-látogatáson vesznek részt, amely magában foglalja a kórelőzményt, fizikális vizsgálatot, vérvételt, szívritmusvizsgálatot elektrokardiogrammal (EKG) és Holter monitorral, erőtesztet, egészségügyi kérdőívet és napi káliumpótlást. A résztvevők nyomon követik a kórházi kezelés során tapasztalt gyengeségi epizódok számát és hosszát is. A fekvőbeteg-látogatás utolsó napján a résztvevők több káliumot vagy placebót tartalmazó palackot kapnak. A résztvevők ezután hazatérnek egy 18 hetes kezelési időszakra, amely hat 3 hetes kálium- vagy placebókezelésből áll, és a kezelési ütemtervet véletlenszerűen határozzák meg. Az első 18 hetes kezelési időszak befejeztével a résztvevők egy második 3 napos fekvőbeteg-látogatáson vesznek részt, amely ugyanazokat a teszteket és eljárásokat tartalmazza, mint az első. Az egyetlen különbség az lesz, hogy a résztvevők káliummal együtt acetazolamidot is kapnak. Ezt egy második, 18 hetes kezelési periódus követi, amely hat 3 hetes acetazolamid vagy placebo kezelésből áll. A második kezelési időszak végén a résztvevők egy újabb egészségügyi kérdőívet töltenek ki. Mindkét 18 hetes kezelési időszak alatt a résztvevők naponta telefonálnak, hogy nyomon követhessék az izom- vagy szívproblémákat. Heti rendszerességgel vérmintát is adnak. Mindkét kezelési időszak 2., 5., 8., 11., 14. és 17. hetében a résztvevők 24 órán keresztül Holter-monitort viselnek, majd postán küldik el. Az utolsó járóbeteg-látogatás a második kezelési időszak vége után 8 héttel történik, és szívritmus-tesztet, izomerő-tesztet és vérvizsgálatot foglal magában.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

3

Fázis

  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
        • University of Rochester School of Medicine

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

10 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az Andersen-Tawil-szindróma klinikailag megerősített diagnózisa, amelyet a következő három jellemző közül legalább kettő határoz meg:

    1. Neuromuszkuláris jellemző

      • Egyértelmű átmeneti izomgyengeség epizódok jelenléte fix deficittel vagy anélkül, amely jellemző a megerőltetést követő pihenésre vagy a hosszan tartó pihenésre, VAGY
      • atipikus anamnézis specifikus vizsgálati leletekkel (hiányzó reflexek normál érzékeléssel), VAGY
      • Megmagyarázhatatlan intraiktális hypokalaemia, OR
      • Rendellenes idegvezetési gyakorlati teszt

    2. Szívfunkció

      • Megnyúlt QTc-intervallum 12 elvezetéses elektrokardiogramon (EKG), standard kritériumok szerint, ÉS/VAGY
      • Kamrai ektópia, beleértve az egységes vagy többfokális PVC-ket, a polimorf VT-t vagy a kétirányú VT-t

    3. Fizikai jellemzők (az alábbi öt jellemző közül legalább kettő)

      • Alacsonyan beállított fülek
      • Hipertelorizmus
      • Kicsi mandibula
      • Clinodactyly
      • Syndactyly
      • A kezek vagy lábak mikroméliája

-VAGY-

  • A fenti három kritérium egyike, és legalább egy másik családtag megfelel két kritériumnak

-VAGY-

  • Nem felel meg a klinikai kritériumoknak, de rendelkezik a KCNJ2 mutációval
  • Hetente legalább egy neuromuszkuláris tünet (gyengeségroham) átlagos gyakorisága

Kizárási kritériumok:

  • Sulfa allergia
  • Vesekárosodás, amelyet 1,5 mg/dl-nél nagyobb szérum kreatinszint határoz meg
  • Vesekövesség története
  • Szívbetegség vagy más olyan betegség, amely miatt a káliumpótlás vagy az acetazolamid kezelés nem javasolt
  • Diabetes mellitus
  • Jelenleg kinidint szed
  • Terhes

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Kettős

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: 1
A résztvevők káliumot vagy placebót kapnak hat 3 hetes kezelés során, véletlenszerűen meghatározva. A résztvevők ezután továbbra is kapnak káliumot, ha tolerálják, valamint acetazolamidot vagy placebót további hat 3 hetes kezelés során, véletlenszerűen meghatározva.
Étrend-kiegészítő: Kálium
Naponta kétszer 40 mekvivalens tabletta formájában az első 3 napos fekvőbeteg-látogatás során, majd napi kétszer 40 mekvivalens folyékony formában az első 18 hetes kezelési periódusban, véletlenszerűen ütemezetten, és folytatódik a második 18 hetes kezelési időszakban mindaddig, amíg nincsenek korlátozó mellékhatások
Drog: Acetazolamid
250 mg naponta kétszer, szájon át, a második 3 napos fekvőbeteg-látogatás során és a második 18 hetes kezelési időszakban, véletlenszerűen ütemezett módon

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A támadások időtartamának összege a teljes kezelési időszak alatt, a résztvevők által az interaktív hangreakción (IVR) keresztül jelentették
Időkeret: Két 18 hetes kezelési periódus alatt mérve
Két 18 hetes kezelési periódus alatt mérve

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Rochester

Együttműködők

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Paul Twydell, DO, University of Rochester School of Medicine & Dentistry

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2008. december 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2011. január 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2011. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2009. február 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2009. február 6.

Első közzététel (Becslés)

2009. február 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2012. január 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. január 19.

Utolsó ellenőrzés

2012. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RDCRN 5305
  • U54NS059065 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel