Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kaliumin ja asetatsolamidin vaikutus ihmisiin, joilla on Andersen-Tawil-oireyhtymä

torstai 19. tammikuuta 2012 päivittänyt: Robert Griggs, MD, University of Rochester

Kaliumin ja asetatsolamidin terapeuttinen koe Andersen-Tawil-oireyhtymässä

Andersen-Tawilin oireyhtymä (ATS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta, mahdollisesti hengenvaarallisia sydämen rytmimuutoksia ja luuston kehityshäiriöitä. Joidenkin ATS-tapausten syy on edelleen tuntematon, eikä erityisiä hoitoja ole vahvistettu. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, vaikuttavatko kaliumlisät ja/tai asetatsolamidilääkitys ATS-potilaiden lihasheikkouden ja sydämen rytmihäiriöiden kestoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

ATS on ionikanavahäiriö, joka aiheuttaa lihasheikkoutta ja mahdollisesti hengenvaarallisia sydämen rytmihäiriöitä. Suurin osa ATS-tapauksista johtuu mutaatiosta KCNJ2-geenissä, joka liittyy sydämen, aivojen ja luurankolihasten kaliumkanaviin; muiden tapausten oletetaan johtuvan vielä määrittelemättömästä geenivauriosta. Tähän mennessä ATS:n hoito on ollut suurelta osin anekdoottista, eikä yhtään hoitoa ole virallisesti arvioitu kontrolloidussa kliinisessä tutkimuksessa. Tämä tutkimus selvittää, vaikuttavatko kaliumlisät ja/tai asetatsolamidi, joka on diureettinen lääke, lihasheikkouden ja sydämen rytmihäiriöiden kestoon ATS-potilailla.

Osallistuminen tähän tutkimukseen kestää noin 11 kuukautta. Osallistujat osallistuvat ensin 3-päiväiseen sairaalakäyntiin, joka sisältää sairaushistorian, fyysisen tutkimuksen, verikokeen, sydämen rytmimittauksen EKG:llä ja Holter-monitorilla, vahvuustestin, terveyskyselyn ja päivittäisen kaliumlisän. Osallistujat seuraavat myös sairaalassa kokemiensa heikkousjaksojen määrää ja pituutta. Sairaalakäynnin viimeisenä päivänä osallistujille jaetaan useita pulloja, jotka sisältävät joko kaliumia tai lumelääkettä. Osallistujat palaavat sitten kotiin 18 viikon hoitojaksoksi, joka koostuu kuudesta 3 viikon pituisesta joko kalium- tai lumelääkehoidosta, ja hoitoaikataulu määritetään satunnaisesti. Ensimmäisen 18 viikon hoitojakson päätyttyä osallistujat osallistuvat toiselle 3 päivän potilaskäynnille, joka sisältää samat testit ja toimenpiteet kuin ensimmäinen. Ainoa ero on, että osallistujat saavat asetatsolamidia yhdessä kaliumin kanssa. Tätä seuraa toinen 18 viikon hoitojakso, joka koostuu kuudesta 3 viikon pituisesta joko asetatsolamidi- tai lumelääkehoidosta. Toisen hoitojakson lopussa osallistujat täyttävät toisen terveyskyselyn. Molempien 18 viikon hoitojaksojen aikana osallistujat soittavat päivittäin seuratakseen lihas- tai sydänongelmia. He toimittavat myös verinäytteitä viikoittain. Molempien hoitojaksojen viikolla 2, 5, 8, 11, 14 ja 17 osallistujat käyttävät Holter-monitoria 24 tunnin ajan ja lähettävät sen sitten postitse. Viimeinen avohoitokäynti tehdään 8 viikkoa toisen hoitojakson päättymisen jälkeen, ja se sisältää sydämen rytmimittauksen, lihasvoiman testauksen ja verikokeen.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

3

Vaihe

  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
        • University of Rochester School of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

10 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kliinisesti vahvistettu Andersen-Tawilin oireyhtymän diagnoosi, joka määritellään vähintään kahdella seuraavista kolmesta ominaisuudesta:

    1. Neuromuskulaarinen ominaisuus

      • Selkeät ohimenevän lihasheikkouden jaksot, joihin liittyy tai ei ole kiinteää puutetta, joka on tyypillistä rasituksen tai pitkittyneen lepoajan levossa, TAI
      • Epätyypillinen historia, jossa on erityisiä tutkimustuloksia (refleksien puuttuminen normaalilla aistinnolla), TAI
      • Selittämätön intraiktaalinen hypokalemia, TAI
      • Epänormaali hermojohtavuustesti

    2. Sydämen ominaisuus

      • Pidentynyt QTc-aika 12-kytkentäisessä EKG:ssä standardikriteerien mukaan JA/TAI
      • Ventrikulaarinen ektoopia, mukaan lukien yhtenäiset tai multifokaaliset PVC:t, polymorfinen VT tai kaksisuuntainen VT

    3. Fyysinen ominaisuus (vähintään kaksi alla olevista viidestä ominaisuudesta)

      • Matalalle asettuneet korvat
      • Hypertelorismi
      • Pieni alaleuka
      • Clinodactyly
      • Syndactyly
      • Käsien tai jalkojen mikromelia

-TAI-

  • Yksi kolmesta yllä olevista kriteereistä, ja vähintään yksi muu perheenjäsen täyttää kaksi kriteeriä

-TAI-

  • Ei täytä kliinisiä kriteerejä, mutta sillä on KCNJ2-mutaatio
  • Vähintään yhden hermo-lihasoireen (heikkouskohtauksen) keskimääräinen esiintymistiheys viikossa

Poissulkemiskriteerit:

  • Sulfa allergia
  • Munuaisten vajaatoiminta, jonka seerumin kreatiini on yli 1,5 mg/dl
  • Munuaiskiven historia
  • Sydänsairaus tai muu sairaus, jonka vuoksi kaliumlisää tai asetatsolamidihoitoa ei suositella
  • Diabetes mellitus
  • Tällä hetkellä syö kinidiiniä
  • Raskaana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Kaksinkertainen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: 1
Osallistujat saavat joko kaliumia tai lumelääkettä kuuden 3 viikkoa kestävän hoidon aikana satunnaisesti määritetyn mukaisesti. Osallistujat jatkavat sitten kaliumin saamista, jos ne sietävät, sekä joko asetatsolamidia tai lumelääkettä toisen kuuden 3 viikkoa kestävän hoidon aikana satunnaisesti määritetyn mukaisesti.
Ravintolisä: Kalium
40 mekvivalenttia kahdesti vuorokaudessa pillerimuodossa ensimmäisen 3 päivän potilaskäynnin aikana, jota seuraa 40 mekvivalenttia kahdesti päivässä nestemäisessä muodossa ensimmäisen 18 viikon hoitojakson aikana, kuten on satunnaisesti suunniteltu, ja jatketaan toisen 18 viikon hoitojakson aikana niin kauan kuin ei ole rajoittavia sivuvaikutuksia
Lääke: Asetatsolamidi
250 mg kahdesti vuorokaudessa, suun kautta, toisen 3 päivän potilaskäynnin aikana ja toisen 18 viikon hoitojakson aikana satunnaisen aikataulun mukaisesti

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Kohtausten kestojen summa koko hoitojakson ajalta, osallistujien raportoima interaktiivisen äänivasteen (IVR) kautta
Aikaikkuna: Mitattu kahdelta 18 viikon hoitojaksolta
Mitattu kahdelta 18 viikon hoitojaksolta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Rochester

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Tutkijat

  • Päätutkija: Paul Twydell, DO, University of Rochester School of Medicine & Dentistry

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. joulukuuta 2008

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. tammikuuta 2011

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. tammikuuta 2011

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 5. helmikuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 6. helmikuuta 2009

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 9. helmikuuta 2009

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Perjantai 20. tammikuuta 2012

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 19. tammikuuta 2012

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. tammikuuta 2012

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RDCRN 5305
  • U54NS059065 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Kalium

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Switzerland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa