Efeito do potássio e da acetazolamida em pessoas com síndrome de Andersen-Tawil

ATS é um distúrbio do canal iônico que causa episódios de fraqueza muscular e arritmias cardíacas potencialmente fatais. A maioria dos casos de ATS é causada por uma mutação no gene KCNJ2, que está ligado a canais de potássio no coração, cérebro e músculo esquelético; outros casos são presumivelmente causados ​​por uma lesão genética ainda não determinada. Até o momento, o tratamento para ATS tem sido amplamente anedótico e nenhum tratamento foi formalmente avaliado em um ensaio clínico controlado. Este estudo determinará se suplementos de potássio e/ou acetazolamida, que é um medicamento diurético, afetam a duração da fraqueza muscular e anormalidades do ritmo cardíaco em pessoas com ATS.

A participação neste estudo durará cerca de 11 meses. Os participantes participarão primeiro de uma consulta de internação de 3 dias que incluirá histórico médico, exame físico, exames de sangue, teste de ritmo cardíaco por eletrocardiograma (ECG) e monitor Holter, teste de força, questionário de saúde e suplementação diária de potássio. Os participantes também acompanharão o número e a duração dos episódios de fraqueza que experimentaram enquanto estavam no hospital. No último dia da visita de internação, os participantes receberão vários frascos contendo potássio ou placebo. Os participantes retornarão para casa para um período de tratamento de 18 semanas, que consistirá em seis tratamentos de potássio ou placebo de 3 semanas, com o esquema de tratamento sendo determinado aleatoriamente. Ao completar o primeiro período de tratamento de 18 semanas, os participantes participarão de uma segunda consulta de internação de 3 dias que incluirá os mesmos testes e procedimentos da primeira. A única diferença será que os participantes receberão acetazolamida junto com potássio. Isso será seguido por um segundo período de tratamento de 18 semanas, que consistirá em seis tratamentos de 3 semanas de acetazolamida ou placebo. No final do segundo período de tratamento, os participantes preencherão outro questionário de saúde. Durante os dois períodos de tratamento de 18 semanas, os participantes telefonarão diariamente para rastrear quaisquer problemas musculares ou cardíacos. Eles também fornecerão amostras de sangue semanalmente. Nas semanas 2, 5, 8, 11, 14 e 17 de ambos os períodos de tratamento, os participantes usarão um monitor Holter por 24 horas e o enviarão pelo correio. Uma consulta ambulatorial final ocorrerá 8 semanas após o final do segundo período de tratamento e incluirá testes de ritmo cardíaco, testes de força muscular e exames de sangue.