Účinek draslíku a acetazolamidu na lidi s Andersen-Tawilovým syndromem

ATS je porucha iontových kanálů, která způsobuje epizody svalové slabosti a potenciálně život ohrožující srdeční arytmie. Většina případů ATS je způsobena mutací v genu KCNJ2, který je spojen s draslíkovými kanály v srdci, mozku a kosterním svalu; u ostatních případů se předpokládá, že jsou způsobeny dosud neurčenou genovou lézí. K dnešnímu dni byla léčba ATS převážně neoficiální a žádná léčba nebyla formálně hodnocena v kontrolované klinické studii. Tato studie určí, zda doplňky draslíku a/nebo acetazolamid, což je diuretikum, ovlivňují trvání svalové slabosti a abnormality srdečního rytmu u lidí s ATS.

Účast v této studii potrvá přibližně 11 měsíců. Účastníci se nejprve zúčastní 3denní návštěvy v nemocnici, která bude zahrnovat anamnézu, fyzikální vyšetření, krevní obraz, testování srdečního rytmu elektrokardiogramem (EKG) a Holterovým monitorem, testování síly, zdravotní dotazník a každodenní suplementaci draslíku. Účastníci budou také sledovat počet a délku epizod slabosti, které zažívají v nemocnici. Poslední den návštěvy v nemocnici bude účastníkům poskytnuto několik lahviček obsahujících draslík nebo placebo. Účastníci se poté vrátí domů na 18týdenní léčebné období, které se bude skládat ze šesti 3týdenních léčeb buď draslíkem, nebo placebem, přičemž léčebný plán bude určen náhodně. Po dokončení prvního 18týdenního léčebného období se účastníci zúčastní druhé 3denní návštěvy nemocnice, která bude zahrnovat stejné testy a postupy jako první. Jediný rozdíl bude v tom, že účastníci dostanou acetazolamid spolu s draslíkem. Poté bude následovat druhé 18týdenní léčebné období, které se bude skládat ze šesti 3týdenních léčeb buď acetazolamidem nebo placebem. Na konci druhého léčebného období účastníci vyplní další zdravotní dotazník. Během obou 18týdenních léčebných období budou účastníci denně telefonovat, aby sledovali jakékoli svalové nebo srdeční problémy. Budou také poskytovat vzorky krve na týdenní bázi. V týdnech 2, 5, 8, 11, 14 a 17 obou léčebných období budou účastníci nosit Holterův monitor po dobu 24 hodin a poté jej poslat poštou. Poslední ambulantní návštěva se uskuteční 8 týdnů po skončení druhého léčebného období a bude zahrnovat testování srdečního rytmu, testování svalové síly a krevní obraz.