Влияние калия и ацетазоламида на людей с синдромом Андерсена-Тавила

САР — это нарушение ионных каналов, которое вызывает эпизоды мышечной слабости и потенциально опасные для жизни сердечные аритмии. Большинство случаев САР вызвано мутацией гена KCNJ2, который связан с калиевыми каналами в сердце, головном мозге и скелетных мышцах; предполагается, что другие случаи вызваны еще не установленным генным поражением. На сегодняшний день лечение САР было в значительной степени анекдотичным, и никакие методы лечения не были официально оценены в контролируемых клинических испытаниях. Это исследование определит, влияют ли добавки калия и/или ацетазоламид, который является мочегонным препаратом, на продолжительность мышечной слабости и нарушений сердечного ритма у людей с САР.

Участие в этом исследовании продлится около 11 месяцев. Сначала участники примут участие в трехдневном стационарном визите, который будет включать в себя сбор анамнеза, медицинский осмотр, анализ крови, определение сердечного ритма с помощью электрокардиограммы (ЭКГ) и холтеровского мониторирования, силовые тесты, опросник о состоянии здоровья и ежедневные добавки калия. Участники также будут отслеживать количество и продолжительность эпизодов слабости, которые они испытывают в больнице. В последний день стационарного визита участникам будет предоставлено несколько бутылочек, содержащих либо калий, либо плацебо. Затем участники вернутся домой на 18-недельный период лечения, который будет состоять из шести 3-недельных курсов лечения калием или плацебо, при этом график лечения будет определяться случайным образом. По завершении первого 18-недельного периода лечения участники пройдут второй 3-дневный визит в стационар, который будет включать те же тесты и процедуры, что и первый. Единственная разница будет заключаться в том, что участники будут получать ацетазоламид вместе с калием. За этим последует второй 18-недельный период лечения, который будет состоять из шести 3-недельных курсов лечения либо ацетазоламидом, либо плацебо. В конце второго периода лечения участники заполнят еще одну анкету о состоянии здоровья. В течение обоих 18-недельных периодов лечения участники будут ежедневно звонить по телефону, чтобы отслеживать любые проблемы с мышцами или сердцем. Они также еженедельно будут предоставлять образцы крови. На 2, 5, 8, 11, 14 и 17 неделях обоих периодов лечения участники будут носить монитор Холтера в течение 24 часов, а затем отправят его по почте. Последний амбулаторный визит состоится через 8 недель после окончания второго периода лечения и будет включать проверку сердечного ритма, проверку мышечной силы и анализ крови.