Andersen-Tawil Syndrome 환자에 대한 Potassium과 Acetazolamide의 효과

ATS는 근육 약화 및 잠재적으로 생명을 위협하는 심장 부정맥의 에피소드를 유발하는 이온 채널 장애입니다. 대부분의 ATS 사례는 심장, 뇌 및 골격근의 칼륨 채널과 연결된 KCNJ2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 다른 경우는 아직 결정되지 않은 유전자 병변에 의해 발생하는 것으로 추정됩니다. 현재까지 ATS에 대한 치료는 대체로 일화적이며 통제된 임상 시험에서 공식적으로 평가된 치료는 없습니다. 이 연구는 칼륨 보충제 및/또는 이뇨제인 아세타졸아미드가 ATS 환자의 근육 약화 및 심장 박동 이상 기간에 영향을 미치는지 여부를 결정할 것입니다.

이 연구에 대한 참여는 약 11개월 동안 지속됩니다. 참가자는 먼저 병력, 신체 검사, 혈액 검사, 심전도(ECG) 및 홀터 모니터를 통한 심장 박동 검사, 근력 검사, 건강 설문지 및 일일 칼륨 보충을 포함하는 3일 입원 환자 방문에 참석합니다. 참가자는 또한 병원에 있는 동안 경험하는 약점 에피소드의 수와 길이를 추적합니다. 입원 마지막 날에 참가자에게는 칼륨 또는 위약이 들어 있는 여러 병이 제공됩니다. 그런 다음 참가자는 18주 치료 기간 동안 집으로 돌아가서 치료 일정이 무작위로 결정되는 칼륨 또는 위약으로 3주 동안 6번의 치료로 구성됩니다. 첫 번째 18주 치료 기간을 마치면 참가자는 첫 번째와 동일한 테스트 및 절차를 포함하는 두 번째 3일 입원 환자 방문에 참석하게 됩니다. 유일한 차이점은 참가자가 칼륨과 함께 아세타졸아마이드를 받는다는 것입니다. 이것은 acetazolamide 또는 위약의 6개의 3주간 치료로 구성되는 두 번째 18주 치료 기간이 뒤따를 것입니다. 두 번째 치료 기간이 끝나면 참가자는 또 다른 건강 설문지를 작성합니다. 18주 치료 기간 동안 참가자는 매일 전화를 걸어 근육이나 심장 문제를 추적합니다. 그들은 또한 매주 혈액 샘플을 제공할 것입니다. 두 치료 기간의 2주, 5주, 8주, 11주, 14주 및 17주차에 참가자는 홀터 모니터를 24시간 동안 착용한 후 우편으로 보냅니다. 최종 외래 방문은 두 번째 치료 기간 종료 후 8주 후에 이루어지며 심장 박동 검사, 근력 검사 및 혈액 검사가 포함됩니다.