Wirkung von Kalium und Acetazolamid auf Menschen mit Andersen-Tawil-Syndrom

ATS ist eine Ionenkanalstörung, die zu Episoden von Muskelschwäche und potenziell lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen führt. Die Mehrzahl der ATS-Fälle wird durch eine Mutation im KCNJ2-Gen verursacht, das mit Kaliumkanälen im Herzen, Gehirn und Skelettmuskel verbunden ist; andere Fälle werden vermutlich durch eine noch unbestimmte Genläsion verursacht. Bisher war die Behandlung von ATS weitgehend anekdotisch, und keine Behandlungen wurden formal in einer kontrollierten klinischen Studie bewertet. Diese Studie wird bestimmen, ob Kaliumpräparate und/oder Acetazolamid, ein Diuretikum, die Dauer von Muskelschwäche und Herzrhythmusstörungen bei Menschen mit ATS beeinflussen.

Die Teilnahme an dieser Studie dauert etwa 11 Monate. Die Teilnehmer werden zunächst an einem dreitägigen stationären Besuch teilnehmen, der eine Anamnese, körperliche Untersuchung, Blutuntersuchungen, Herzrhythmustests durch ein Elektrokardiogramm (EKG) und Holter-Monitor, Krafttests, einen Gesundheitsfragebogen und eine tägliche Kaliumergänzung umfasst. Die Teilnehmer werden auch die Anzahl und Länge der Schwächeanfälle verfolgen, die sie im Krankenhaus erleben. Am letzten Tag des stationären Besuchs erhalten die Teilnehmer mehrere Flaschen mit entweder Kalium oder Placebo. Die Teilnehmer kehren dann für einen 18-wöchigen Behandlungszeitraum nach Hause zurück, der aus sechs dreiwöchigen Behandlungen mit entweder Kalium oder Placebo besteht, wobei der Behandlungsplan nach dem Zufallsprinzip festgelegt wird. Nach Abschluss der ersten 18-wöchigen Behandlungsphase nehmen die Teilnehmer an einem zweiten 3-tägigen stationären Besuch teil, der die gleichen Tests und Verfahren wie der erste umfasst. Der einzige Unterschied besteht darin, dass die Teilnehmer Acetazolamid zusammen mit Kalium erhalten. Darauf folgt eine zweite 18-wöchige Behandlungsphase, die aus sechs dreiwöchigen Behandlungen mit entweder Acetazolamid oder Placebo besteht. Am Ende der zweiten Behandlungsperiode füllen die Teilnehmer einen weiteren Gesundheitsfragebogen aus. Während der beiden 18-wöchigen Behandlungsperioden rufen die Teilnehmer täglich an, um etwaige Muskel- oder Herzprobleme zu verfolgen. Sie werden auch wöchentlich Blutproben abgeben. In den Wochen 2, 5, 8, 11, 14 und 17 beider Behandlungsperioden tragen die Teilnehmer 24 Stunden lang einen Holter-Monitor und senden ihn dann ein. Ein letzter ambulanter Besuch findet 8 Wochen nach dem Ende der zweiten Behandlungsperiode statt und umfasst Herzrhythmustests, Muskelkrafttests und Blutuntersuchungen.