Effekt av kalium och acetazolamid på personer med Andersen-Tawil syndrom

ATS är en jonkanalstörning som orsakar episoder av muskelsvaghet och potentiellt livshotande hjärtarytmier. Majoriteten av ATS-fallen orsakas av en mutation i KCNJ2-genen, som är kopplad till kaliumkanaler i hjärtat, hjärnan och skelettmuskulaturen; andra fall antas vara orsakade av en ännu obestämd genskada. Hittills har behandlingen av ATS till stor del varit anekdotisk, och inga behandlingar har formellt utvärderats i en kontrollerad klinisk prövning. Denna studie kommer att avgöra om kaliumtillskott och/eller acetazolamid, som är ett diuretikum, påverkar varaktigheten av muskelsvaghet och hjärtrytmavvikelser hos personer med ATS.

Deltagandet i denna studie kommer att pågå i cirka 11 månader. Deltagarna kommer först att delta i ett 3-dagars slutenvårdsbesök som kommer att innehålla en medicinsk historia, fysisk undersökning, blodprov, hjärtrytmtestning med ett elektrokardiogram (EKG) och Holter-monitor, styrketestning, ett hälsofrågeformulär och dagligt kaliumtillskott. Deltagarna kommer också att spåra antalet och längden av svaghetsepisoder som de upplever när de är på sjukhuset. Den sista dagen av slutenvårdsbesöket kommer deltagarna att förses med flera flaskor som innehåller antingen kalium eller placebo. Deltagarna kommer sedan att återvända hem för en 18-veckors behandlingsperiod som kommer att bestå av sex 3 veckor långa behandlingar av antingen kalium eller placebo, där behandlingsschemat bestäms slumpmässigt. Efter att ha avslutat den första 18-veckors behandlingsperioden kommer deltagarna att delta i ett andra 3-dagars slutenvårdsbesök som kommer att innehålla samma tester och procedurer som det första. Den enda skillnaden blir att deltagarna får acetazolamid tillsammans med kalium. Detta kommer att följas av en andra 18-veckors behandlingsperiod som kommer att bestå av sex 3 veckor långa behandlingar av antingen acetazolamid eller placebo. I slutet av den andra behandlingsperioden kommer deltagarna att fylla i ytterligare ett hälsofrågeformulär. Under båda behandlingsperioderna på 18 veckor kommer deltagarna att ringa in dagligen för att spåra eventuella muskel- eller hjärtproblem. De kommer också att ge blodprover varje vecka. Under veckorna 2, 5, 8, 11, 14 och 17 av båda behandlingsperioderna kommer deltagarna att bära en Holter-monitor i 24 timmar och sedan skicka in den. Ett sista poliklinisk besök kommer att ske 8 veckor efter slutet av den andra behandlingsperioden och kommer att omfatta hjärtrytmtestning, muskelstyrketestning och blodprov.