Efecto del potasio y la acetazolamida en personas con síndrome de Andersen-Tawil

ATS es un trastorno del canal de iones que causa episodios de debilidad muscular y arritmias cardíacas potencialmente mortales. La mayoría de los casos de ATS son causados ​​por una mutación en el gen KCNJ2, que está vinculado a los canales de potasio en el corazón, el cerebro y el músculo esquelético; se presume que otros casos son causados ​​por una lesión genética aún no determinada. Hasta la fecha, el tratamiento para ATS ha sido en gran medida anecdótico y ningún tratamiento ha sido evaluado formalmente en un ensayo clínico controlado. Este estudio determinará si los suplementos de potasio y/o la acetazolamida, que es un medicamento diurético, afectan la duración de la debilidad muscular y las anomalías del ritmo cardíaco en personas con ATS.

La participación en este estudio durará unos 11 meses. Los participantes asistirán primero a una visita hospitalaria de 3 días que incluirá un historial médico, examen físico, análisis de sangre, prueba de ritmo cardíaco mediante un electrocardiograma (ECG) y un monitor Holter, prueba de fuerza, un cuestionario de salud y suplementos diarios de potasio. Los participantes también harán un seguimiento del número y la duración de los episodios de debilidad que experimentan mientras están en el hospital. En el último día de la visita de hospitalización, los participantes recibirán varios frascos que contienen potasio o placebo. Luego, los participantes regresarán a casa para un período de tratamiento de 18 semanas que consistirá en seis tratamientos de 3 semanas de duración con potasio o placebo, y el programa de tratamiento se determinará al azar. Al completar el primer período de tratamiento de 18 semanas, los participantes asistirán a una segunda visita de hospitalización de 3 días que incluirá las mismas pruebas y procedimientos que la primera. La única diferencia será que los participantes recibirán acetazolamida junto con potasio. A esto le seguirá un segundo período de tratamiento de 18 semanas que consistirá en seis tratamientos de 3 semanas de duración con acetazolamida o placebo. Al final del segundo período de tratamiento, los participantes completarán otro cuestionario de salud. A lo largo de ambos períodos de tratamiento de 18 semanas, los participantes llamarán diariamente para hacer un seguimiento de cualquier problema muscular o cardíaco. También proporcionarán muestras de sangre semanalmente. En las semanas 2, 5, 8, 11, 14 y 17 de ambos períodos de tratamiento, los participantes usarán un monitor Holter durante 24 horas y luego lo enviarán por correo. Se realizará una visita ambulatoria final 8 semanas después del final del segundo período de tratamiento e incluirá pruebas de ritmo cardíaco, pruebas de fuerza muscular y análisis de sangre.