人体肌肉萎缩症经静脉肢体灌注的安全性研究

肌营养不良症有多种类型，都是进行性退行性遗传病。 一种类型是贝克尔氏肌营养不良症，它涉及腿部和骨盆的肌肉无力缓慢恶化，并可能导致心肌病、畸形、呼吸衰竭和永久性残疾。 肢带型肌营养不良症是另一种类型，其特征还在于进行性肌肉无力，首先会影响肩带和臀部周围的肌肉，并且随着疾病的进展可能会影响其他肌肉。 肢带型肌营养不良症的并发症可能包括心律异常、关节挛缩、日常生活活动困难、严重的行动能力丧失和永久性残疾。 肌肉萎缩症无法治愈。 目前的治疗方法，如类固醇、助行器、物理治疗和呼吸护理，可以减少一些并发症，但显然需要治愈性治疗。

肌营养不良症的遗传基础已广为人知，这使得基因疗法成为未来潜在的治疗选择。 开发基因疗法的一个关键步骤包括首先确保将遗传物质安全地输送到患者的单肢中，然后再对患者的整个身体进行积极治疗。 高压、大容量经静脉肢体灌注，即液体在高压下通过静脉进入手臂和腿部肌肉，已显示出作为输送方法的最大潜力。 本研究的目的是确定这种方法在患有贝克尔肌营养不良症或肢带型肌营养不良症的人中使用生理盐水的安全性和可行性。

参与这项研究将持续长达 4 周。 在最初的基线访问中，参与者将接受手臂和腿部的水浸测量、神经测试和肌肉力量测试。 大约 1 到 2 周后，参与者将进入儿科重症监护室长达 36 小时。 在住院期间，参与者将在他们的一只手臂或腿中接受生理盐水的高压、大容量经静脉肢体灌注手术。 在整个住院期间，将监测呼吸、心率和血压。 将提供药物来控制参与者所经历的任何不适或疼痛。 只要未检测到问题或不良影响，每个后续参与者将接受比前一个参与者更多的泵送液体，压力更高，止血带更紧。 一些参与者将在灌注程序后立即接受 MRI。 住院后大约 1 到 2 周，参与者将参加随访，包括重复神经和肌肉力量测试、抽血、四肢照片以及腿部血管超声检查（如果参与者的腿被使用过）在灌注过程中。