Исследование безопасности трансвенозной перфузии конечностей при мышечной дистрофии человека

Существует много типов мышечных дистрофий, все из которых являются прогрессирующими дегенеративными генетическими нарушениями. Одним из типов является мышечная дистрофия Беккера, которая включает медленное нарастание мышечной слабости в ногах и тазу и может привести к кардиомиопатии, деформациям, дыхательной недостаточности и стойкой инвалидности. Поясно-конечностная мышечная дистрофия, другой тип, также характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, сначала поражающей мышцы вокруг плечевого пояса и бедер и, возможно, затрагивающей другие мышцы по мере прогрессирования заболевания. Осложнения поясно-конечностной мышечной дистрофии могут включать аномальные сердечные ритмы, контрактуры суставов, трудности с повседневной деятельностью, значительную потерю подвижности и постоянную инвалидность. Лекарства от мышечной дистрофии не существует. Современные методы лечения, такие как стероиды, вспомогательные средства для передвижения, физиотерапия и респираторная помощь, могут уменьшить некоторые осложнения, но существует явная потребность в лечебной терапии.

Генетическая основа мышечных дистрофий хорошо изучена, что делает генную терапию потенциальным вариантом лечения в будущем. Ключевой шаг в развитии генной терапии включает в себя сначала обеспечение безопасной доставки генетического материала в одну конечность пациента, прежде чем использовать активное лечение во всем теле пациента. Трансвенозная перфузия конечностей с высоким давлением и большим объемом, при которой жидкость под высоким давлением нагнетается в мышцы рук и ног через вены, продемонстрировала наибольший потенциал в качестве метода доставки. Целью данного исследования является определение безопасности и осуществимости этого метода с использованием физиологического раствора у людей с мышечной дистрофией Беккера или поясно-конечностной мышечной дистрофией.

Участие в этом исследовании продлится до 4 недель. Во время первоначального базового визита участники пройдут измерения выхода воды из рук и ног, тестирование нервов и тестирование мышечной силы. Примерно через 1-2 недели участники попадут в педиатрическое отделение интенсивной терапии на срок до 36 часов. Во время пребывания в стационаре участникам будет проведена процедура трансвенозной перфузии конечностей с высоким давлением и большим объемом физиологического раствора в одной из рук или ног. На протяжении всего пребывания в больнице будет контролироваться дыхание, частота сердечных сокращений и артериальное давление. Лекарства будут доступны для контроля любого дискомфорта или боли, испытываемых участниками. Каждому последующему участнику будет перекачиваться больше жидкости при более высоком давлении и с более тугим жгутом, чем предыдущему участнику, до тех пор, пока не будут обнаружены проблемы или побочные эффекты. Некоторые участники пройдут МРТ сразу после процедуры перфузии. Примерно через 1–2 недели после пребывания в стационаре участники посетят последующий визит, который будет включать в себя повторное тестирование силы нервов и мышц, забор крови, фотографии конечностей и УЗИ кровеносных сосудов ноги, если нога участника использовалась. во время процедуры перфузии.