Étude d'innocuité de la perfusion transveineuse des membres dans la dystrophie musculaire humaine

Il existe de nombreux types de dystrophies musculaires, qui sont toutes des maladies génétiques dégénératives progressives. Un type est la dystrophie musculaire de Becker, qui implique une aggravation lente de la faiblesse musculaire des jambes et du bassin et qui peut entraîner une cardiomyopathie, des déformations, une insuffisance respiratoire et une invalidité permanente. La dystrophie musculaire des ceintures des membres, un autre type, se caractérise également par une faiblesse musculaire progressive, affectant d'abord les muscles autour de la ceinture scapulaire et des hanches et affectant éventuellement d'autres muscles à mesure que la maladie progresse. Les complications de la dystrophie musculaire des ceintures peuvent inclure des rythmes cardiaques anormaux, des contractures articulaires, des difficultés dans les activités de la vie quotidienne, une perte importante de mobilité et une invalidité permanente. Il n'y a pas de remède pour les dystrophies musculaires. Les traitements actuels, tels que les stéroïdes, les aides à la mobilité, la physiothérapie et les soins respiratoires, peuvent réduire certaines des complications, mais il existe un besoin évident d'une thérapie curative.

La base génétique des dystrophies musculaires est bien comprise, ce qui fait de la thérapie génique une option de traitement potentielle à l'avenir. Une étape clé dans le développement de la thérapie génique implique d'abord d'assurer l'administration sûre de matériel génétique dans un seul membre d'un patient avant d'utiliser un traitement actif dans tout le corps du patient. La perfusion transveineuse des membres à haute pression et à volume élevé, dans laquelle le liquide est forcé sous haute pression dans les muscles des bras et des jambes à travers les veines, a montré le plus grand potentiel en tant que méthode de livraison. Le but de cette étude est de déterminer l'innocuité et la faisabilité de cette méthode avec une solution saline normale chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker ou de dystrophie musculaire des ceintures.

La participation à cette étude durera jusqu'à 4 semaines. Lors d'une première visite de référence, les participants subiront des mesures d'immersion dans l'eau de leur bras et de leur jambe, des tests nerveux et des tests de force musculaire. Environ 1 à 2 semaines plus tard, les participants entreront dans l'unité de soins intensifs pédiatriques pour un maximum de 36 heures. Pendant le séjour en hospitalisation, les participants subiront la procédure de perfusion transveineuse des membres à haute pression et à volume élevé avec une solution saline normale dans l'un de leurs bras ou jambes. Tout au long du séjour à l'hôpital, la respiration, la fréquence cardiaque et la pression artérielle seront surveillées. Des médicaments seront disponibles pour contrôler tout inconfort ou douleur ressenti par les participants. Chaque participant suivant recevra plus de liquide pompé à une pression plus élevée et avec un garrot plus serré que le participant précédent, tant qu'aucun problème ou effet indésirable n'est détecté. Certains des participants subiront une IRM immédiatement après la procédure de perfusion. Environ 1 à 2 semaines après le séjour en hospitalisation, les participants assisteront à une visite de suivi qui comprendra des tests répétés de force nerveuse et musculaire, une prise de sang, des photos des membres et une échographie des vaisseaux sanguins de la jambe si la jambe du participant a été utilisée. pendant la procédure de perfusion.