Estudio de seguridad de la perfusión transvenosa de las extremidades en la distrofia muscular humana

Hay muchos tipos de distrofias musculares, todas las cuales son trastornos genéticos degenerativos progresivos. Un tipo es la distrofia muscular de Becker, que implica un empeoramiento lento de la debilidad muscular de las piernas y la pelvis y que puede provocar cardiomiopatía, deformidades, insuficiencia respiratoria y discapacidad permanente. La distrofia muscular de cintura escapular, otro tipo, también se caracteriza por debilidad muscular progresiva, que afecta primero los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas y posiblemente afecta otros músculos a medida que avanza el trastorno. Las complicaciones de la distrofia muscular de cinturas pueden incluir ritmos cardíacos anormales, contracturas articulares, dificultades con las actividades de la vida diaria, pérdida significativa de movilidad y discapacidad permanente. No hay cura para las distrofias musculares. Los tratamientos actuales, como los esteroides, las ayudas para la movilidad, la fisioterapia y el cuidado respiratorio, pueden disminuir algunas de las complicaciones, pero existe una clara necesidad de una terapia curativa.

La base genética de las distrofias musculares es bien conocida, lo que hace que la terapia génica sea una posible opción de tratamiento en el futuro. Un paso clave en el desarrollo de la terapia génica implica primero asegurar la entrega segura de material genético en una sola extremidad de un paciente antes de usar el tratamiento activo en todo el cuerpo del paciente. La perfusión transvenosa de extremidades de gran volumen y alta presión, en la que el líquido se fuerza a alta presión en los músculos de los brazos y las piernas a través de las venas, ha mostrado el mayor potencial como método de administración. El propósito de este estudio es determinar la seguridad y viabilidad de este método con solución salina normal en personas que tienen distrofia muscular de Becker o distrofia muscular de cinturas.

La participación en este estudio durará hasta 4 semanas. En una visita de referencia inicial, los participantes se someterán a mediciones de inmersión en agua de su brazo y pierna, pruebas de nervios y pruebas de fuerza muscular. Aproximadamente 1 a 2 semanas después, los participantes ingresarán a la unidad de cuidados intensivos pediátricos por hasta 36 horas. Durante la estadía como paciente hospitalizado, los participantes se someterán al procedimiento de perfusión transvenosa de extremidades de alto volumen y alta presión con solución salina normal en uno de sus brazos o piernas. A lo largo de la estadía en el hospital, se controlarán la respiración, la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Se dispondrá de medicación para controlar cualquier molestia o dolor experimentado por los participantes. Cada participante subsiguiente recibirá más fluido bombeado a una presión más alta y con un torniquete más ajustado que el participante anterior, siempre que no se detecten problemas o efectos adversos. Algunos de los participantes se someterán a una resonancia magnética inmediatamente después del procedimiento de perfusión. Aproximadamente 1 a 2 semanas después de la estadía como paciente hospitalizado, los participantes asistirán a una visita de seguimiento que incluirá pruebas repetidas de fuerza nerviosa y muscular, una extracción de sangre, fotografías de las extremidades y una ecografía de los vasos sanguíneos de la pierna si se usó la pierna del participante. durante el procedimiento de perfusión.