Badanie bezpieczeństwa przezżylnej perfuzji kończyny w dystrofii mięśniowej człowieka
Bezpieczeństwo i wykonalność przezżylnej perfuzji kończyny normalną solą fizjologiczną w dystrofii mięśniowej u ludzi
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Istnieje wiele rodzajów dystrofii mięśniowych, z których wszystkie są postępującymi, zwyrodnieniowymi zaburzeniami genetycznymi. Jednym z typów jest dystrofia mięśniowa Beckera, która polega na powolnym narastaniu osłabienia mięśni nóg i miednicy, co może prowadzić do kardiomiopatii, deformacji, niewydolności oddechowej i trwałego kalectwa. Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn, inny typ, również charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni, najpierw wpływającym na mięśnie wokół obręczy barkowej i bioder, aw miarę postępu choroby prawdopodobnie na inne mięśnie. Powikłania dystrofii mięśniowej obręczy kończyn dolnych mogą obejmować zaburzenia rytmu serca, przykurcze stawów, trudności w wykonywaniu codziennych czynności, znaczną utratę mobilności i trwałą niepełnosprawność. Nie ma lekarstwa na dystrofie mięśniowe. Obecne metody leczenia, takie jak sterydy, środki ułatwiające poruszanie się, fizjoterapia i pielęgnacja układu oddechowego, mogą zmniejszyć niektóre powikłania, ale istnieje wyraźna potrzeba terapii leczniczej.
Genetyczne podłoże dystrofii mięśniowych jest dobrze poznane, co czyni terapię genową potencjalną opcją leczenia w przyszłości. Kluczowym krokiem w opracowywaniu terapii genowej jest zapewnienie bezpiecznego dostarczenia materiału genetycznego do pojedynczej kończyny pacjenta przed zastosowaniem aktywnego leczenia w całym ciele pacjenta. Największy potencjał jako metoda dostarczania wykazała wysokociśnieniowa, wysokoobjętościowa przezżylna perfuzja kończyn, w której płyn jest wtłaczany pod wysokim ciśnieniem do mięśni rąk i nóg przez żyły. Celem tego badania jest określenie bezpieczeństwa i wykonalności tej metody z normalną solą fizjologiczną u osób z dystrofią mięśniową Beckera lub dystrofią mięśniową kończyn dolnych.
Udział w tym badaniu będzie trwał do 4 tygodni. Podczas pierwszej wizyty początkowej uczestnicy zostaną poddani pomiarom zanurzenia w wodzie ramienia i nogi, testom nerwów i testom siły mięśni. Około 1 do 2 tygodni później uczestnicy trafią na oddział intensywnej terapii pediatrycznej na okres do 36 godzin. Podczas pobytu w szpitalu uczestnicy zostaną poddani procedurze wysokociśnieniowej, wysokoobjętościowej przezżylnej perfuzji kończyny z normalną solą fizjologiczną w jednej ręce lub nodze. Przez cały pobyt w szpitalu monitorowany będzie oddech, tętno i ciśnienie krwi. Dostępne będą leki kontrolujące dyskomfort lub ból odczuwany przez uczestników. Każdy kolejny uczestnik otrzyma więcej płynu pompowanego pod wyższym ciśnieniem iz ciaśniejszą stazą uciskową niż poprzedni uczestnik, o ile nie zostaną wykryte żadne problemy lub skutki uboczne. Część uczestników zostanie poddana badaniu MRI bezpośrednio po zabiegu perfuzji. Około 1 do 2 tygodni po pobycie w szpitalu uczestnicy wezmą udział w wizycie kontrolnej, która obejmie powtórne badanie siły nerwów i mięśni, pobranie krwi, zdjęcia kończyn i USG naczyń krwionośnych nóg, jeśli noga uczestnika była używana podczas zabiegu perfuzji.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Faza 1
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a lub Beckera, zdefiniowanej przez postępujące osłabienie rozpoczynające się przed 21 rokiem życia, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X i zmniejszenie dystrofiny (mniej niż 3%) w biopsji mięśnia LUB mutacja w genie dystrofiny
- Rozpoznanie dystrofii mięśniowej obręczy kończyny, definiowanej jako postępujące osłabienie przed 21 rokiem życia, prawidłowa dystrofina w biopsji mięśnia LUB potwierdzona mutacja związana z jednym z typów dystrofii obręczy kończyny
- Starsze niż 21 lat, a najlepiej młodsze 30 lat
- Możliwość stania samodzielnie lub z pomocą
- Możliwość komunikowania się z odpowiednimi pracownikami
- Potrafi zrozumieć i dobrowolnie zastosować się do wymagań badania
Kryteria wyłączenia:
- Potwierdzone rozpoznanie jakiejkolwiek innej choroby mięśni
- Zespół poprzedniego ciasnoty wymagającej chirurgicznej dekompresji
- Przebyta zakrzepica żylna lub tętnicza inna niż zakrzepica żył powierzchownych związana z cewnikiem dożylnym
- Koagulopatia, w tym rozpoznana skaza krwotoczna, wielokrotne nadmierne krwawienia w wywiadzie lub przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych lub hamujących płytki krwi
- Ogólnoustrojowa choroba tętnic lub żył (np. choroba Raynauda, zwężenie aorty lub tętniak)
- Wcześniejszy uraz wybranej kończyny ze skutkiem resztkowym innym niż powierzchowna blizna
- Przebyta operacja naczyniowa wybranej kończyny
- Przebyta neuropatia uciskowa (np. zespół cieśni nadgarstka w ramieniu, porażenie strzałkowe w nodze)
- Złożony regionalny zespół bólowy lub inna neurologiczna przyczyna bólu kończyn
- Wcześniejsze kliniczne rozpoznanie zastoinowej niewydolności serca
- Wcześniejsze badanie echokardiograficzne wykazujące frakcję wyrzutową mniejszą niż 40% lub rozstrzenie komór
- Poprzednie zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej pokazujące powiększoną sylwetkę serca lub obrzęk płuc
- Historia rabdomiolizy z pogorszeniem czynności nerek
- Kreatynina powyżej 1,7 mg/dl
- Spoczynkowa hipoksemia z SaO2 poniżej 90% w powietrzu pokojowym
- Inna istotna choroba serca, płuc lub nerek, która może upośledzać zdolność organizmu do radzenia sobie z dużą ilością płynów
- Poprzednia wymuszona pojemność życiowa mniejsza niż 75% normy dostosowanej do wieku i wzrostu, przy braku ostrej odwracalnej choroby płuc
- Anemia sierpowatokrwinkowa (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa [SS] lub choroba sierpowata hemoglobiny C [SC])
- W ciąży
- Osoba nie mówiąca po angielsku
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: 1
Uczestnicy zostaną poddani przezżylnej perfuzji wstecznej kończyn pod wysokim ciśnieniem normalnym roztworem soli fizjologicznej.
|
Zwiększanie dawki objętości soli fizjologicznej, szybkości infuzji i ciśnienia w opasce uciskowej, określane stopniowo i poprzez uważne monitorowanie
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Uszkodzenie mięśni, nerwów lub naczyń
Ramy czasowe: Zmierzono w ciągu 2 tygodni po zabiegu perfuzji kończyny
|
Liczba uczestników ze wszystkimi trzema następującymi cechami:
|
Zmierzono w ciągu 2 tygodni po zabiegu perfuzji kończyny
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: William J. Powers, MD, University of North Carolina
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- U54AR056953 (Grant/umowa NIH USA)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .