Studio sulla sicurezza della perfusione transvenosa degli arti nella distrofia muscolare umana

Esistono molti tipi di distrofie muscolari, tutte malattie genetiche progressive e degenerative. Un tipo è la distrofia muscolare di Becker, che comporta un lento peggioramento della debolezza muscolare delle gambe e del bacino e che può portare a cardiomiopatia, deformità, insufficienza respiratoria e invalidità permanente. La distrofia muscolare dei cingoli, un altro tipo, è anch'essa caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che colpisce dapprima i muscoli intorno al cingolo scapolare e alle anche e, man mano che la malattia progredisce, può interessare altri muscoli. Le complicanze della distrofia muscolare dei cingoli possono includere ritmi cardiaci anormali, contratture articolari, difficoltà con le attività della vita quotidiana, significativa perdita di mobilità e disabilità permanente. Non esiste una cura per le distrofie muscolari. I trattamenti attuali, come gli steroidi, gli ausili per la mobilità, la terapia fisica e le cure respiratorie, possono ridurre alcune delle complicanze, ma c'è una chiara necessità di una terapia curativa.

La base genetica delle distrofie muscolari è ben nota, il che rende la terapia genica una potenziale opzione terapeutica in futuro. Un passo fondamentale nello sviluppo della terapia genica consiste innanzitutto nel garantire la consegna sicura del materiale genetico in un singolo arto di un paziente prima di utilizzare il trattamento attivo nell'intero corpo del paziente. La perfusione transvenosa degli arti ad alta pressione e ad alto volume, in cui il fluido viene forzato ad alta pressione nei muscoli delle braccia e delle gambe attraverso le vene, ha mostrato il massimo potenziale come metodo di somministrazione. Lo scopo di questo studio è determinare la sicurezza e la fattibilità di questo metodo con soluzione salina normale nelle persone che hanno la distrofia muscolare di Becker o la distrofia muscolare dei cingoli.

La partecipazione a questo studio durerà fino a 4 settimane. Durante una visita di riferimento iniziale, i partecipanti saranno sottoposti a misurazioni dell'emersione idrica del braccio e della gamba, test dei nervi e test della forza muscolare. Circa 1 o 2 settimane dopo, i partecipanti entreranno nell'unità di terapia intensiva pediatrica per un massimo di 36 ore. Durante la degenza ospedaliera, i partecipanti saranno sottoposti alla procedura di perfusione transvenosa dell'arto ad alta pressione e ad alto volume con soluzione salina normale in una delle loro braccia o gambe. Durante la degenza ospedaliera, verranno monitorati la respirazione, la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna. Saranno disponibili farmaci per controllare qualsiasi disagio o dolore provato dai partecipanti. Ogni partecipante successivo riceverà più fluido pompato a una pressione più elevata e con un laccio emostatico più stretto rispetto al partecipante precedente, a condizione che non vengano rilevati problemi o effetti avversi. Alcuni dei partecipanti subiranno una risonanza magnetica immediatamente dopo la procedura di perfusione. Circa 1 o 2 settimane dopo la degenza ospedaliera, i partecipanti parteciperanno a una visita di follow-up che includerà ripetuti test di forza nervosa e muscolare, un prelievo di sangue, foto degli arti e un'ecografia dei vasi sanguigni della gamba se è stata utilizzata la gamba del partecipante durante la procedura di perfusione.