Bezpečnostní studie transvenózní perfuze končetiny u lidské svalové dystrofie

Existuje mnoho typů svalových dystrofií, z nichž všechny jsou progresivní, degenerativní genetické poruchy. Jedním typem je Beckerova svalová dystrofie, která zahrnuje pomalu se zhoršující svalovou slabost nohou a pánve a která může vést ke kardiomyopatii, deformitám, respiračnímu selhání a trvalé invaliditě. Svalová dystrofie končetinového pletence, další typ, je také charakterizována progresivní svalovou slabostí, nejprve postihující svaly kolem ramenního pletence a kyčlí a případně postihující další svaly, jak porucha postupuje. Komplikace svalové dystrofie pletence končetin mohou zahrnovat abnormální srdeční rytmy, kloubní kontraktury, potíže s každodenními činnostmi, významnou ztrátu pohyblivosti a trvalou invaliditu. Na svalové dystrofie neexistuje žádný lék. Současné léčby, jako jsou steroidy, pomůcky pro mobilitu, fyzikální terapie a respirační péče, mohou snížit některé komplikace, ale existuje jasná potřeba kurativní terapie.

Genetický základ svalových dystrofií je dobře znám, což z genové terapie činí potenciální možnost léčby v budoucnu. Klíčový krok ve vývoji genové terapie zahrnuje nejprve zajištění bezpečného dodání genetického materiálu do jediné končetiny pacienta před použitím aktivní léčby v celém těle pacienta. Vysokotlaká, velkoobjemová transvenózní perfuze končetiny, při které je tekutina pod vysokým tlakem vytlačována do svalů paží a nohou přes žíly, ukázala největší potenciál jako způsob podání. Účelem této studie je určit bezpečnost a proveditelnost této metody s normálním fyziologickým roztokem u lidí, kteří mají Beckerovu svalovou dystrofii nebo svalovou dystrofii končetinového pletence.

Účast v této studii potrvá až 4 týdny. Při úvodní základní návštěvě podstoupí účastníci měření vodního výronu na paži a noze, testování nervů a testování svalové síly. Asi o 1 až 2 týdny později účastníci vstoupí na dětskou jednotku intenzivní péče až na 36 hodin. Během pobytu na lůžku účastníci podstoupí vysokotlakou, vysokoobjemovou transvenózní perfuzi končetiny normálním fyziologickým roztokem v jedné z paží nebo nohou. Po celou dobu pobytu v nemocnici bude monitorován dech, srdeční frekvence a krevní tlak. K dispozici budou léky pro kontrolu jakéhokoli nepohodlí nebo bolesti, kterou účastníci pociťují. Každý další účastník dostane více tekutin napumpovaných pod vyšším tlakem a s těsnějším turniketem než předchozí účastník, pokud nebudou zjištěny žádné problémy nebo nepříznivé účinky. Někteří z účastníků podstoupí magnetickou rezonanci bezprostředně po proceduře perfuze. Asi 1 až 2 týdny po pobytu na lůžku se účastníci zúčastní následné návštěvy, která bude zahrnovat opakované testování nervové a svalové síly, odběr krve, fotografie končetin a ultrazvuk krevních cév nohou, pokud byla použita noha účastníka. během perfuzní procedury.