检查患有脆性 X 前突变的人的生理学和脑功能

FMR1 是一种与脆性 X 综合征（智力低下的最常见原因）以及社交、情感和认知缺陷相关的基因。 发生这些缺陷的机会取决于 FMR1 基因在 X 染色体上重复的次数。 拥有超过 200 个 FMR1 基因拷贝的个体具有完整的脆性 X 突变，使他们最有可能患上智力低下。 具有 55 到 200 个 FMR1 基因拷贝的个体具有脆性 X 前突变；他们发展智力迟钝的可能性要小得多，但他们可能有细微的社交、情感和认知缺陷，他们的孩子更有可能具有完整的脆性 X 突变。 本研究将检验的一个理论认为，具有脆性 X 前突变的人的缺陷是由边缘系统功能障碍引起的。 边缘系统由大脑中控制情绪和行为的一组结构组成。 这项研究将检查具有脆性 X 前突变的人，以确定他们是否以及在何种程度上存在情绪、社交和记忆缺陷。 该研究还将确定脆弱 X 基因功能的变化是否与缺陷增加有关，以及大脑，特别是边缘系统如何参与这些缺陷。

参与本研究将持续 2 天。 参与者将连续几天在实验室接受数小时的测试。 第一天的测试将包括以下内容：提供几个唾液样本；接受神经心理学测试，参与者将解决不同类型的问题，并接受关于他们的情感和社会经历的采访；并进行身体检查和抽血。

第二天的测试将包括以下内容： MRI 扫描，将在参与者休息和执行某些任务时拍摄大脑照片；更多与前一天相似的神经心理学测试；以及关于情感和社会经历的问卷调查。 还将要求家庭成员填写有关参与者的问卷。 在另外 2 天，将要求参与者在家中收集唾液样本并将样本发送给研究人员。 此外，研究人员将与参与者保持联系，以防在未来几年需要进行任何跟进。