Examinando a fisiologia e a função cerebral em pessoas com pré-mutação do X frágil

O FMR1 é um gene associado à síndrome do X frágil – a causa mais comum de retardo mental – e a déficits sociais, emocionais e cognitivos. A chance de desenvolver esses déficits depende do número de vezes que o gene FMR1 é repetido no cromossomo X. Indivíduos com mais de 200 cópias do gene FMR1 têm a mutação X frágil completa, colocando-os em maior risco de retardo mental. Indivíduos com entre 55 e 200 cópias do gene FMR1 têm a pré-mutação do X frágil; eles são muito menos propensos a desenvolver retardo mental, mas podem ter déficits sociais, emocionais e cognitivos sutis e seus filhos são mais propensos a ter a mutação X frágil completa. Uma teoria, que este estudo irá testar, afirma que os déficits de pessoas com pré-mutação do X frágil são causados ​​por disfunção no sistema límbico. O sistema límbico consiste em um grupo de estruturas no cérebro que governam as emoções e o comportamento. Este estudo examinará pessoas com pré-mutação do X frágil para determinar se e em que medida elas têm déficits emocionais, sociais e de memória. O estudo também determinará se as alterações na função do gene X frágil estão relacionadas a déficits aumentados e como o cérebro, e especificamente o sistema límbico, pode estar envolvido nesses déficits.

A participação neste estudo durará 2 dias. Os participantes passarão por várias horas de testes em um laboratório em dias consecutivos. O teste no primeiro dia incluirá o seguinte: fornecer várias amostras de saliva; submeter-se a testes neuropsicológicos, nos quais os participantes resolverão diferentes tipos de problemas e serão entrevistados sobre suas experiências emocionais e sociais; e passar por um exame físico e coleta de sangue.

Os testes no segundo dia incluirão o seguinte: uma ressonância magnética, que tirará fotos do cérebro enquanto os participantes estão descansando e enquanto realizam certas tarefas; mais testes neuropsicológicos semelhantes aos do dia anterior; e questionários sobre experiências emocionais e sociais. Um membro da família também será solicitado a preencher um questionário sobre o participante. Nos outros 2 dias, os participantes serão solicitados a coletar amostras de saliva em suas casas e enviar as amostras aos pesquisadores do estudo. Além disso, os pesquisadores manterão contato com os participantes caso algum acompanhamento seja necessário nos próximos anos.