Изучение физиологии и функции мозга у людей с премутацией Fragile X

FMR1 — это ген, связанный с синдромом ломкой Х-хромосомы — наиболее распространенной причиной умственной отсталости, а также с социальным, эмоциональным и когнитивным дефицитом. Вероятность развития этих дефицитов зависит от того, сколько раз ген FMR1 повторяется на Х-хромосоме. Люди с более чем 200 копиями гена FMR1 имеют полную ломкую мутацию X, что подвергает их наибольшему риску умственной отсталости. Люди с от 55 до 200 копий гена FMR1 имеют ломкую премутацию X; у них гораздо меньше шансов развить умственную отсталость, но у них могут быть тонкие социальные, эмоциональные и когнитивные дефициты, а их дети с большей вероятностью будут иметь полную мутацию ломкой Х-хромосомы. Теория, которую проверит это исследование, утверждает, что дефекты у людей с ломкой Х-премутацией вызваны дисфункцией лимбической системы. Лимбическая система состоит из группы структур головного мозга, которые управляют эмоциями и поведением. В этом исследовании будут изучены люди с хрупкой премутацией X, чтобы определить, есть ли у них эмоциональные, социальные нарушения и дефицит памяти, и если да, то в какой степени. Исследование также определит, связаны ли изменения в функции ломкого гена X с повышенным дефицитом и как мозг, и в частности лимбическая система, могут быть вовлечены в эти дефициты.

Участие в этом исследовании продлится 2 дня. Участники будут проходить несколько часов тестирования в лаборатории в течение нескольких дней подряд. Тестирование в первый день будет включать следующее: предоставление нескольких образцов слюны; прохождение нейропсихологического тестирования, в ходе которого участники будут решать различные типы задач и будут опрошены об их эмоциональном и социальном опыте; и прохождение медицинского осмотра и забора крови.

Тестирование во второй день будет включать в себя следующее: МРТ, на котором будут делать снимки мозга как во время отдыха участников, так и во время выполнения ими определенных задач; больше нейропсихологического тестирования, аналогичного тому, что было накануне; и анкеты об эмоциональных и социальных переживаниях. Члену семьи также будет предложено заполнить анкету об участнике. В 2 других дня участников попросят собрать образцы слюны, находясь дома, и отправить образцы исследователям. Кроме того, исследователи будут поддерживать связь с участниками на случай, если в ближайшие несколько лет потребуются какие-либо последующие действия.