Untersuchung der Physiologie und Gehirnfunktion bei Menschen mit der Fragile-X-Prämutation

FMR1 ist ein Gen, das mit dem fragilen X-Syndrom – der häufigsten Ursache für geistige Behinderung – und mit sozialen, emotionalen und kognitiven Defiziten assoziiert ist. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich diese Defizite entwickeln, hängt davon ab, wie oft das FMR1-Gen auf dem X-Chromosom wiederholt wird. Personen mit mehr als 200 Kopien des FMR1-Gens weisen die vollständige fragile X-Mutation auf, wodurch das Risiko einer geistigen Behinderung am größten ist. Personen mit zwischen 55 und 200 Kopien des FMR1-Gens haben die fragile X-Prämutation; Es ist viel weniger wahrscheinlich, dass sie eine geistige Behinderung entwickeln, aber sie haben möglicherweise subtile soziale, emotionale und kognitive Defizite und ihre Kinder haben mit größerer Wahrscheinlichkeit die vollständige fragile X-Mutation. Eine Theorie, die diese Studie testen wird, besagt, dass die Defizite von Menschen mit der fragilen X-Prämutation durch eine Funktionsstörung des limbischen Systems verursacht werden. Das limbische System besteht aus einer Gruppe von Strukturen im Gehirn, die Emotionen und Verhalten steuern. In dieser Studie werden Menschen mit der fragilen X-Prämutation untersucht, um festzustellen, ob und in welchem ​​Ausmaß sie emotionale, soziale und Gedächtnisdefizite haben. Die Studie wird auch ermitteln, ob Veränderungen in der Funktion des fragilen X-Gens mit erhöhten Defiziten zusammenhängen und wie das Gehirn und insbesondere das limbische System an diesen Defiziten beteiligt sein könnten.

Die Teilnahme an dieser Studie dauert 2 Tage. Die Teilnehmer werden an aufeinanderfolgenden Tagen mehrere Stunden lang in einem Labor getestet. Die Tests am ersten Tag umfassen Folgendes: Bereitstellung mehrerer Speichelproben; sich neuropsychologischen Tests unterziehen, bei denen die Teilnehmer verschiedene Arten von Problemen lösen und zu ihren emotionalen und sozialen Erfahrungen befragt werden; und sich einer körperlichen Untersuchung und Blutentnahme unterziehen.

Die Tests am zweiten Tag umfassen Folgendes: eine MRT-Untersuchung, bei der Bilder des Gehirns sowohl während der Ruhephase der Teilnehmer als auch während der Ausführung bestimmter Aufgaben erstellt werden; weitere neuropsychologische Tests ähnlich denen vom Vortag; und Fragebögen zu emotionalen und sozialen Erfahrungen. Ein Familienmitglied wird außerdem gebeten, einen Fragebogen über den Teilnehmer auszufüllen. An zwei weiteren Tagen werden die Teilnehmer gebeten, zu Hause Speichelproben zu sammeln und diese an die Studienforscher zu senden. Darüber hinaus werden die Forscher mit den Teilnehmern in Kontakt bleiben, falls in den nächsten Jahren eine Nachverfolgung erforderlich ist.