Fysiologie en hersenfunctie onderzoeken bij mensen met de fragiele X-premutatie

FMR1 is een gen dat geassocieerd is met het fragiele X-syndroom - de meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie - en met sociale, emotionele en cognitieve gebreken. De kans op het ontwikkelen van deze tekorten hangt af van het aantal keren dat het FMR1-gen op het X-chromosoom wordt herhaald. Personen met meer dan 200 kopieën van het FMR1-gen hebben de volledige fragiele X-mutatie, waardoor ze het meeste risico lopen op mentale retardatie. Personen met tussen de 55 en 200 kopieën van het FMR1-gen hebben de fragiele X-premutatie; ze hebben veel minder kans om mentale retardatie te ontwikkelen, maar ze kunnen subtiele sociale, emotionele en cognitieve gebreken hebben en hun kinderen hebben meer kans op de volledige fragiele X-mutatie. Een theorie die deze studie zal testen, stelt dat de tekorten van mensen met de fragiele X-premutatie worden veroorzaakt door disfunctie in het limbisch systeem. Het limbisch systeem bestaat uit een groep structuren in de hersenen die emoties en gedrag sturen. Deze studie zal mensen met de fragiele X-premutatie onderzoeken om te bepalen of en in welke mate ze emotionele, sociale en geheugenstoornissen hebben. De studie zal ook bepalen of veranderingen in de fragiele X-genfunctie verband houden met verhoogde tekorten en hoe de hersenen, en met name het limbisch systeem, bij deze tekorten betrokken kunnen zijn.

Deelname aan dit onderzoek duurt 2 dagen. Deelnemers ondergaan op opeenvolgende dagen meerdere uren testen in een laboratorium. Testen op de eerste dag omvat het volgende: het verstrekken van verschillende speekselmonsters; neuropsychologische tests ondergaan, waarbij deelnemers verschillende soorten problemen oplossen en geïnterviewd worden over hun emotionele en sociale ervaringen; en het ondergaan van een lichamelijk onderzoek en bloedafname.

Testen op de tweede dag omvat het volgende: een MRI-scan, die foto's van de hersenen maakt, zowel terwijl deelnemers rusten als terwijl ze bepaalde taken uitvoeren; meer neuropsychologische tests vergelijkbaar met die van de dag ervoor; en vragenlijsten over emotionele en sociale ervaringen. Ook wordt een familielid gevraagd een vragenlijst over de deelnemer in te vullen. Op 2 andere dagen wordt de deelnemers gevraagd om speekselmonsters te verzamelen terwijl ze thuis zijn en de monsters naar de onderzoekers van het onderzoek te sturen. Daarnaast houden de onderzoekers contact met deelnemers voor het geval er de komende jaren een vervolg nodig is.