Fiziológia és agyműködés vizsgálata törékeny X premutációval rendelkező emberekben

Az FMR1 a törékeny X-szindrómával – a mentális retardáció leggyakoribb okozójával –, valamint szociális, érzelmi és kognitív hiányosságokkal kapcsolatos gén. Ezen hiányosságok kialakulásának esélye attól függ, hogy az FMR1 gén hányszor ismétlődik az X kromoszómán. Az FMR1 gén több mint 200 kópiájával rendelkező egyének teljes törékeny X-mutációval rendelkeznek, ami a mentális retardáció legnagyobb kockázatának teszi ki őket. Az FMR1 gén 55 és 200 kópiájával rendelkező egyének törékeny X-premutációval rendelkeznek; náluk sokkal kisebb a valószínűsége a mentális retardáció kialakulásának, de finom szociális, érzelmi és kognitív hiányosságaik lehetnek, és gyermekeik nagyobb valószínűséggel rendelkeznek a teljes törékeny X-mutációval. Egy elmélet, amelyet ez a tanulmány tesztelni fog, azt állítja, hogy a törékeny X-premutációval rendelkező emberek hiányát a limbikus rendszer diszfunkciója okozza. A limbikus rendszer az agyban lévő struktúrák csoportjából áll, amelyek szabályozzák az érzelmeket és a viselkedést. Ez a tanulmány a törékeny X premutációval rendelkező embereket vizsgálja annak megállapítására, hogy van-e érzelmi, szociális és memóriazavaruk, és ha igen, milyen mértékben. A tanulmány azt is meghatározza, hogy a törékeny X gén funkciójában bekövetkező változások összefüggésben állnak-e a megnövekedett hiányosságokkal, és hogy az agy, és különösen a limbikus rendszer hogyan vesz részt ezekben a hiányosságokban.

A tanulmányban való részvétel 2 napig tart. A résztvevők több órás tesztelésen esnek át egy laborban, egymást követő napokon. Az első napon végzett vizsgálat a következőket tartalmazza: több nyálminta biztosítása; neuropszichológiai tesztelés, amelynek során a résztvevők különböző típusú problémákat oldanak meg, és interjúkat készítenek érzelmi és szociális tapasztalataikról; és fizikai vizsgálaton és vérvételen esik át.

A második napon a tesztelés a következőket tartalmazza: MRI-vizsgálat, amely mind a résztvevők pihenése, mind bizonyos feladatok elvégzése közben képeket készít az agyról; több neuropszichológiai vizsgálat, mint az előző napon; valamint az érzelmi és szociális élményekről szóló kérdőívek. Egy családtagot is megkérnek, hogy töltsön ki egy kérdőívet a résztvevőről. A másik két napon a résztvevőket arra kérik, hogy otthonukban nyálmintát vegyenek, és küldjék el a mintákat a kutatóknak. Ezen túlmenően a kutatók kapcsolatot tartanak a résztvevőkkel, ha a következő néhány évben bármilyen nyomon követésre lesz szükség.