Fysiologian ja aivojen toiminnan tutkiminen ihmisillä, joilla on herkkä X-premutaatio

FMR1 on geeni, joka liittyy hauraaseen X-oireyhtymään - yleisin henkisen jälkeenjääneisyyden syy - ja sosiaalisiin, emotionaalisiin ja kognitiivisiin puutteisiin. Mahdollisuus kehittää näitä puutteita riippuu siitä, kuinka monta kertaa FMR1-geeni toistetaan X-kromosomissa. Henkilöillä, joilla on yli 200 kopiota FMR1-geenistä, on täydellinen hauras X-mutaatio, mikä asettaa heidät suurimmalle riskille henkistä jälkeenjääneisyyttä varten. Yksilöillä, joilla on 55-200 kopiota FMR1-geenistä, on hauras X-premutaatio; heillä on paljon vähemmän todennäköistä kehitysvammaisuutta, mutta heillä voi olla hienovaraisia ​​sosiaalisia, emotionaalisia ja kognitiivisia puutteita, ja heidän lapsillaan on todennäköisemmin täydellinen hauras X-mutaatio. Teoria, jota tässä tutkimuksessa testataan, väittää, että hauras X-premutaatiosta kärsivien ihmisten vajaukset johtuvat limbisen järjestelmän toimintahäiriöstä. Limbinen järjestelmä koostuu ryhmästä aivojen rakenteita, jotka hallitsevat tunteita ja käyttäytymistä. Tässä tutkimuksessa tutkitaan ihmisiä, joilla on hauras X-premutaatio, jotta voidaan määrittää, onko heillä emotionaalisia, sosiaalisia ja muistivajeita ja missä määrin. Tutkimuksessa selvitetään myös, liittyvätkö muutokset herkän X-geenin toiminnassa lisääntyneisiin puutteisiin ja miten aivot ja erityisesti limbinen järjestelmä voivat olla mukana näissä puutteissa.

Osallistuminen tähän tutkimukseen kestää 2 päivää. Osallistujat testaavat useita tunteja laboratoriossa peräkkäisinä päivinä. Ensimmäisen päivän testaus sisältää seuraavat: useiden sylkinäytteiden antaminen; neuropsykologinen testaus, jossa osallistujat ratkaisevat erilaisia ​​​​ongelmia ja haastatellaan heidän emotionaalisista ja sosiaalisista kokemuksistaan; ja käydään fyysisessä tarkastuksessa ja verikokeessa.

Toisen päivän testaukseen sisältyy: MRI-skannaus, joka ottaa kuvia aivoista sekä osallistujien lepääessä että tiettyjä tehtäviä suorittaessaan; enemmän neuropsykologisia testejä, jotka ovat samanlaisia ​​kuin edellisenä päivänä; ja kyselylomakkeita emotionaalisista ja sosiaalisista kokemuksista. Perheenjäsentä pyydetään myös täyttämään osallistujaa koskeva kyselylomake. Kahden muuna päivänä osallistujia pyydetään ottamaan sylkinäytteitä ollessaan kotonaan ja lähettämään näytteet tutkimuksen tutkijoille. Lisäksi tutkijat pitävät yhteyttä osallistujiin, mikäli seurantaa tarvitaan lähivuosina.