- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT00879502
Fysiologian ja aivojen toiminnan tutkiminen ihmisillä, joilla on herkkä X-premutaatio
Limbisen järjestelmän toiminto herkän X-premutaation kantajissa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
FMR1 on geeni, joka liittyy hauraaseen X-oireyhtymään - yleisin henkisen jälkeenjääneisyyden syy - ja sosiaalisiin, emotionaalisiin ja kognitiivisiin puutteisiin. Mahdollisuus kehittää näitä puutteita riippuu siitä, kuinka monta kertaa FMR1-geeni toistetaan X-kromosomissa. Henkilöillä, joilla on yli 200 kopiota FMR1-geenistä, on täydellinen hauras X-mutaatio, mikä asettaa heidät suurimmalle riskille henkistä jälkeenjääneisyyttä varten. Yksilöillä, joilla on 55-200 kopiota FMR1-geenistä, on hauras X-premutaatio; heillä on paljon vähemmän todennäköistä kehitysvammaisuutta, mutta heillä voi olla hienovaraisia sosiaalisia, emotionaalisia ja kognitiivisia puutteita, ja heidän lapsillaan on todennäköisemmin täydellinen hauras X-mutaatio. Teoria, jota tässä tutkimuksessa testataan, väittää, että hauras X-premutaatiosta kärsivien ihmisten vajaukset johtuvat limbisen järjestelmän toimintahäiriöstä. Limbinen järjestelmä koostuu ryhmästä aivojen rakenteita, jotka hallitsevat tunteita ja käyttäytymistä. Tässä tutkimuksessa tutkitaan ihmisiä, joilla on hauras X-premutaatio, jotta voidaan määrittää, onko heillä emotionaalisia, sosiaalisia ja muistivajeita ja missä määrin. Tutkimuksessa selvitetään myös, liittyvätkö muutokset herkän X-geenin toiminnassa lisääntyneisiin puutteisiin ja miten aivot ja erityisesti limbinen järjestelmä voivat olla mukana näissä puutteissa.
Osallistuminen tähän tutkimukseen kestää 2 päivää. Osallistujat testaavat useita tunteja laboratoriossa peräkkäisinä päivinä. Ensimmäisen päivän testaus sisältää seuraavat: useiden sylkinäytteiden antaminen; neuropsykologinen testaus, jossa osallistujat ratkaisevat erilaisia ongelmia ja haastatellaan heidän emotionaalisista ja sosiaalisista kokemuksistaan; ja käydään fyysisessä tarkastuksessa ja verikokeessa.
Toisen päivän testaukseen sisältyy: MRI-skannaus, joka ottaa kuvia aivoista sekä osallistujien lepääessä että tiettyjä tehtäviä suorittaessaan; enemmän neuropsykologisia testejä, jotka ovat samanlaisia kuin edellisenä päivänä; ja kyselylomakkeita emotionaalisista ja sosiaalisista kokemuksista. Perheenjäsentä pyydetään myös täyttämään osallistujaa koskeva kyselylomake. Kahden muuna päivänä osallistujia pyydetään ottamaan sylkinäytteitä ollessaan kotonaan ja lähettämään näytteet tutkimuksen tutkijoille. Lisäksi tutkijat pitävät yhteyttä osallistujiin, mikäli seurantaa tarvitaan lähivuosina.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
- M.I.N.D. Institute, U.C. Davis
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Sillä on FMR1-premutaatio tai se on osa yleistä populaatiokontrolliryhmää
- Normaali tai korjattu näkö
- Puhuu englantia
Poissulkemiskriteerit:
- Aivojen MRI:n vasta-aihe, kuten metallin läsnäolo kehossa
- Merkittävä sairaus, kuten munuais-, sydän- tai maksasairaus
- Neurologisen häiriön esiintyminen
- Nykyinen alkoholin tai huumeiden väärinkäyttö tai riippuvuus
- Pään trauman historia
- Aivotulehduksen historia
- Aivojen verenkiertoon vaikuttavat lääkkeet
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
---|
1
Miehet, joilla on hauras X-premutaatio
|
2
Terveet miehet
|
3
Miesten veljet, joilla on hauras X-premutaatio
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
---|---|
Amygdala ja hippokampus tilavuus ja toiminta
Aikaikkuna: Ikä vierailuhetkellä
|
Ikä vierailuhetkellä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 200614734
- DDTR B2-MBA (Muu apuraha/rahoitusnumero: National Institute of Mental Health)
- R01MH078041 (NIH)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Fragile X Premutation
-
VegaVect, Inc.National Eye Institute (NEI)Aktiivinen, ei rekrytointiRetinoskiisi | X-linkitettyYhdysvallat
-
National Eye Institute (NEI)ValmisRetinoskiisi | X-linkitettyYhdysvallat
-
West China HospitalRekrytointi
-
University of California, DavisUniversity of Alberta; St. Justine's HospitalValmisNeurokäyttäytymisoireet | Geneettiset sairaudet, X-Linked | Henkinen vamma | Fragile X -syndrooma | Sukupuolikromosomihäiriöt | Fragile X -henkinen kehitysvammaisuus | Trinukleotidin toistolaajennus | Fra(X)-oireyhtymä | FXS | Henkinen kehitysvammaisuus, X LinkedYhdysvallat, Kanada
-
University of MiamiJackson Health SystemEi ole enää käytettävissä
-
The Catholic University of KoreaValmisMetabolinen oireyhtymä X | Metabolinen kardiovaskulaarinen oireyhtymä | Insuliiniresistenssioireyhtymä X | Dysmetabolinen oireyhtymä XKorean tasavalta
-
University of AlbertaSt. Justine's HospitalRekrytointiNeurokäyttäytymisoireet | Geneettiset sairaudet, X-Linked | Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked | Henkinen vamma | Fragile X -syndrooma | Sukupuolikromosomihäiriöt | Fragile X -henkinen kehitysvammaisuus | Trinukleotidin toistolaajennus | Fra(X)-oireyhtymä | FXSKanada
-
Marinus PharmaceuticalsUniversity of California, Davis; U.S. Army Medical Research and Development...Valmis
-
Ovid Therapeutics Inc.ValmisFragile X -oireyhtymä (FXS)Yhdysvallat
-
Guido A. Davidzon, MD, SMPeruutettu