Examen de la physiologie et de la fonction cérébrale chez les personnes atteintes de la prémutation de l'X fragile

FMR1 est un gène associé au syndrome du X fragile - la cause la plus fréquente de retard mental - et à des déficits sociaux, émotionnels et cognitifs. Le risque de développer ces déficits dépend du nombre de fois que le gène FMR1 est répété sur le chromosome X. Les personnes possédant plus de 200 copies du gène FMR1 ont la mutation X fragile complète, ce qui les expose le plus au risque de retard mental. Les individus possédant entre 55 et 200 copies du gène FMR1 ont la prémutation X fragile ; ils sont beaucoup moins susceptibles de développer un retard mental, mais ils peuvent avoir des déficits sociaux, émotionnels et cognitifs subtils et leurs enfants sont plus susceptibles d'avoir la mutation X fragile complète. Une théorie, que cette étude testera, soutient que les déficits des personnes avec la prémutation de l'X fragile sont causés par un dysfonctionnement du système limbique. Le système limbique consiste en un groupe de structures dans le cerveau qui régissent les émotions et le comportement. Cette étude examinera les personnes atteintes de la prémutation X fragile afin de déterminer si et dans quelle mesure elles présentent des déficits émotionnels, sociaux et de mémoire. L'étude déterminera également si les changements dans la fonction du gène X fragile sont liés à des déficits accrus et comment le cerveau, et plus particulièrement le système limbique, peut être impliqué dans ces déficits.

La participation à cette étude durera 2 jours. Les participants subiront plusieurs heures de tests dans un laboratoire lors de journées consécutives. Le test du premier jour comprendra les éléments suivants : fournir plusieurs échantillons de salive ; subir des tests neuropsychologiques, au cours desquels les participants résoudront différents types de problèmes et seront interrogés sur leurs expériences émotionnelles et sociales ; et subir un examen physique et une prise de sang.

Les tests du deuxième jour comprendront les éléments suivants : une IRM, qui prendra des photos du cerveau pendant que les participants se reposent et pendant qu'ils effectuent certaines tâches ; plus de tests neuropsychologiques similaires à ceux de la veille ; et des questionnaires sur les expériences émotionnelles et sociales. Un membre de la famille sera également invité à remplir un questionnaire sur le participant. Les 2 autres jours, les participants seront invités à prélever des échantillons de salive à leur domicile et à envoyer les échantillons aux chercheurs de l'étude. De plus, les chercheurs resteront en contact avec les participants au cas où un suivi serait nécessaire au cours des prochaines années.