Examen de la fisiología y la función cerebral en personas con la premutación X frágil
Función del sistema límbico en portadores de la premutación X frágil
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
FMR1 es un gen asociado con el síndrome X frágil, la causa más común de retraso mental, y con déficits sociales, emocionales y cognitivos. La posibilidad de desarrollar estos déficits depende del número de veces que se repite el gen FMR1 en el cromosoma X. Las personas con más de 200 copias del gen FMR1 tienen la mutación X frágil completa, lo que las pone en mayor riesgo de retraso mental. Las personas con entre 55 y 200 copias del gen FMR1 tienen la premutación X frágil; es mucho menos probable que desarrollen retraso mental, pero pueden tener sutiles déficits sociales, emocionales y cognitivos y es más probable que sus hijos tengan la mutación X frágil completa. Una teoría, que este estudio pondrá a prueba, sostiene que los déficits de las personas con la premutación X frágil son causados por una disfunción en el sistema límbico. El sistema límbico consiste en un grupo de estructuras en el cerebro que gobiernan las emociones y el comportamiento. Este estudio examinará a las personas con la premutación X frágil para determinar si tienen déficits emocionales, sociales y de memoria, y en qué medida. El estudio también determinará si los cambios en la función del gen X frágil están relacionados con mayores déficits y cómo el cerebro, y específicamente el sistema límbico, pueden estar involucrados en estos déficits.
La participación en este estudio tendrá una duración de 2 días. Los participantes se someterán a varias horas de pruebas en un laboratorio en días consecutivos. Las pruebas del primer día incluirán lo siguiente: proporcionar varias muestras de saliva; someterse a pruebas neuropsicológicas, en las que los participantes resolverán diferentes tipos de problemas y serán entrevistados sobre sus experiencias emocionales y sociales; y someterse a un examen físico y extracción de sangre.
Las pruebas del segundo día incluirán lo siguiente: una resonancia magnética, que tomará imágenes del cerebro mientras los participantes descansan y mientras realizan ciertas tareas; más pruebas neuropsicológicas similares a las del día anterior; y cuestionarios sobre experiencias emocionales y sociales. También se le pedirá a un miembro de la familia que complete un cuestionario sobre el participante. En otros 2 días, se les pedirá a los participantes que recolecten muestras de saliva mientras estén en sus hogares y las envíen a los investigadores del estudio. Además, los investigadores se mantendrán en contacto con los participantes en caso de que se necesite algún seguimiento durante los próximos años.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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California
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Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- M.I.N.D. Institute, U.C. Davis
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Posee premutación FMR1 o es parte del grupo de control de la población general
- Visión normal o corregida
- Habla inglés
Criterio de exclusión:
- Presencia de contraindicaciones para la resonancia magnética cerebral, como tener metal en el cuerpo
- Presencia de una afección médica importante, como enfermedad renal, cardíaca o hepática
- Presencia de un trastorno neurológico.
- Abuso o dependencia actual de alcohol o drogas
- Historia de traumatismo craneoencefálico
- Historia de infección cerebral
- Medicamentos que afectan el flujo sanguíneo cerebral.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
Hombres con la premutación X frágil
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2
Hombres sanos
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3
Hermanos de hombres con la premutación X frágil
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Volumen y función de la amígdala y el hipocampo
Periodo de tiempo: Edad en el momento de la visita
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Edad en el momento de la visita
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 200614734
- DDTR B2-MBA (Otro número de subvención/financiamiento: National Institute of Mental Health)
- R01MH078041 (NIH)
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