Fragile X Premutation을 가진 사람들의 생리학 및 뇌 기능 검사

FMR1은 정신 지체의 가장 흔한 원인인 취약 X 증후군과 사회적, 정서적, 인지적 결함과 관련된 유전자입니다. 이러한 결손이 발생할 가능성은 FMR1 유전자가 X 염색체에서 반복되는 횟수에 따라 다릅니다. 200개 이상의 FMR1 유전자를 가진 개인은 완전 취약 X 돌연변이를 가지고 있어 정신 지체 위험이 가장 큽니다. FMR1 유전자의 55~200개 사본을 가진 개인은 취약 X 전돌연변이를 가지고 있습니다. 그들은 정신 지체를 일으킬 가능성이 훨씬 적지만 미묘한 사회적, 정서적, 인지적 결함이 있을 수 있으며 그들의 자녀는 완전한 취약 X 돌연변이를 가질 가능성이 더 높습니다. 이 연구가 테스트할 이론은 취약 X 전돌연변이를 가진 사람들의 결함이 변연계의 기능 장애로 인해 발생한다고 주장합니다. 변연계는 감정과 행동을 관장하는 뇌의 구조 그룹으로 구성됩니다. 이 연구는 취약한 X 전돌연변이를 가진 사람들을 검사하여 정서적, 사회적, 기억력 결핍 여부와 그 정도를 결정합니다. 이 연구는 또한 취약한 X 유전자 기능의 변화가 적자 증가와 관련이 있는지 여부와 뇌, 특히 변연계가 이러한 적자에 어떻게 관련될 수 있는지를 결정할 것입니다.

이 연구 참여는 2일 동안 지속됩니다. 참가자는 연이어 실험실에서 몇 시간 동안 테스트를 받게 됩니다. 첫날 테스트에는 다음이 포함됩니다. 여러 타액 샘플 제공; 참여자들이 다양한 유형의 문제를 해결하고 감정적 및 사회적 경험에 대해 인터뷰하는 신경심리학적 테스트를 받고 있습니다. 신체 검사 및 혈액 채취를 받고 있습니다.

두 번째 날의 테스트에는 다음이 포함됩니다. 참가자가 휴식을 취하는 동안과 특정 작업을 수행하는 동안 뇌 사진을 찍는 MRI 스캔; 전날과 유사한 신경심리학적 검사 추가; 정서적 및 사회적 경험에 대한 설문지. 가족 구성원도 참가자에 대한 설문지를 작성해야 합니다. 다른 2일에는 참가자들에게 집에 있는 동안 타액 샘플을 수집하고 샘플을 연구 연구원에게 보내도록 요청합니다. 또한 연구원들은 향후 몇 년 동안 후속 조치가 필요한 경우 참가자들과 계속 연락할 것입니다.