Undersøgelse af fysiologi og hjernefunktion hos mennesker med den skrøbelige X-præmutation

FMR1 er et gen forbundet med skrøbeligt X-syndrom - den mest almindelige årsag til mental retardering - og med sociale, følelsesmæssige og kognitive underskud. Chancen for at udvikle disse underskud afhænger af antallet af gange FMR1-genet gentages på X-kromosomet. Personer med mere end 200 kopier af FMR1-genet har den fulde skrøbelige X-mutation, hvilket giver dem størst risiko for mental retardering. Personer med mellem 55 og 200 kopier af FMR1-genet har den skrøbelige X-præmutation; de er meget mindre tilbøjelige til at udvikle mental retardering, men de kan have subtile sociale, følelsesmæssige og kognitive mangler, og deres børn er mere tilbøjelige til at have den fulde skrøbelige X-mutation. En teori, som denne undersøgelse vil teste, hævder, at underskud hos mennesker med den skrøbelige X-præmutation er forårsaget af dysfunktion i det limbiske system. Det limbiske system består af en gruppe strukturer i hjernen, der styrer følelser og adfærd. Denne undersøgelse vil undersøge mennesker med den skrøbelige X præmutation for at afgøre, om og i hvilket omfang de har følelsesmæssige, sociale og hukommelsesmangler. Undersøgelsen vil også afgøre, om ændringer i den skrøbelige X-genfunktion er relateret til øget underskud, og hvordan hjernen, og specifikt det limbiske system, kan være involveret i disse underskud.

Deltagelse i denne undersøgelse vil vare 2 dage. Deltagerne vil gennemgå flere timers test i et laboratorium på ryg-til-ryg dage. Testning på den første dag vil omfatte følgende: at give adskillige spytprøver; gennemgår neuropsykologisk test, hvor deltagerne vil løse forskellige typer problemer og blive interviewet om deres følelsesmæssige og sociale oplevelser; og gennemgår en fysisk undersøgelse og blodprøvetagning.

Test på den anden dag vil omfatte følgende: en MR-scanning, som vil tage billeder af hjernen både mens deltagerne hviler, og mens de udfører bestemte opgaver; flere neuropsykologiske tests svarende til dem fra dagen før; og spørgeskemaer om følelsesmæssige og sociale oplevelser. Et familiemedlem vil også blive bedt om at udfylde et spørgeskema om deltageren. På 2 andre dage vil deltagerne blive bedt om at indsamle spytprøver, mens de er i deres hjem, og sende prøverne til undersøgelsesforskerne. Derudover vil forskerne holde kontakten med deltagerne, hvis der er behov for opfølgning i løbet af de næste par år.