Badanie fizjologii i funkcji mózgu u osób z premutacją łamliwego chromosomu X

FMR1 to gen związany z zespołem łamliwego chromosomu X – najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego – oraz z deficytami społecznymi, emocjonalnymi i poznawczymi. Prawdopodobieństwo wystąpienia tych deficytów zależy od tego, ile razy gen FMR1 powtórzy się na chromosomie X. Osoby z ponad 200 kopiami genu FMR1 mają pełną mutację łamliwego chromosomu X, co naraża je na największe ryzyko upośledzenia umysłowego. Osoby posiadające od 55 do 200 kopii genu FMR1 mają premutację łamliwego chromosomu X; prawdopodobieństwo rozwoju upośledzenia umysłowego u nich jest znacznie mniejsze, ale mogą mieć subtelne deficyty społeczne, emocjonalne i poznawcze, a ich dzieci są bardziej narażone na pełną mutację łamliwego chromosomu X. Teoria, którą przetestujemy w tym badaniu, głosi, że deficyty osób z premutacją łamliwego chromosomu X są spowodowane dysfunkcją układu limbicznego. Układ limbiczny składa się z grupy struktur w mózgu, które rządzą emocjami i zachowaniem. W tym badaniu zostaną zbadane osoby z premutacją łamliwego chromosomu X, aby określić, czy iw jakim stopniu mają one deficyty emocjonalne, społeczne i pamięciowe. Badanie ma również na celu ustalenie, czy zmiany w funkcjonowaniu genu łamliwego chromosomu X są związane ze zwiększonymi deficytami oraz w jaki sposób mózg, a zwłaszcza układ limbiczny, może być zaangażowany w te deficyty.

Udział w tym badaniu będzie trwał 2 dni. Uczestnicy przejdą kilka godzin testów w laboratorium w kolejnych dniach. Badanie pierwszego dnia będzie obejmowało: dostarczenie kilku próbek śliny; poddanie się testom neuropsychologicznym, podczas których uczestnicy będą rozwiązywać różnego rodzaju problemy i udzielać wywiadów na temat swoich doświadczeń emocjonalnych i społecznych; oraz poddanie się badaniu fizykalnemu i pobraniu krwi.

Testy drugiego dnia obejmą: skan MRI, który zrobi zdjęcia mózgu zarówno podczas odpoczynku uczestników, jak i podczas wykonywania określonych zadań; więcej testów neuropsychologicznych podobnych do tych z dnia poprzedniego; oraz kwestionariusze dotyczące doświadczeń emocjonalnych i społecznych. Członek rodziny zostanie również poproszony o wypełnienie kwestionariusza dotyczącego uczestnika. W pozostałe 2 dni uczestnicy zostaną poproszeni o pobranie próbek śliny w swoich domach i przesłanie ich do badaczy. Ponadto badacze pozostaną w kontakcie z uczestnikami na wypadek konieczności dalszych działań w ciągu najbliższych kilku lat.