脆弱 X 突然変異を持つ人々の生理学と脳機能を調べる

FMR1 は、精神遅滞の最も一般的な原因である脆弱 X 症候群と、社会的、感情的、認知的欠陥に関連する遺伝子です。 これらの欠損が発生する確率は、FMR1 遺伝子が X 染色体上で繰り返される回数によって異なります。 FMR1 遺伝子のコピーが 200 個を超える人は、脆弱な X 変異を完全に有しており、精神遅滞のリスクが最も高くなります。 FMR1 遺伝子のコピーが 55 ～ 200 個ある人は、脆弱な X 事前変異を持っています。彼らは精神薄弱を発症する可能性ははるかに低いですが、社会的、感情的、認知的欠陥が微妙にある可能性があり、その子供たちは完全な脆弱X突然変異を持っている可能性が高くなります。 この研究で検証される理論では、脆弱Xの事前突然変異を持つ人々の欠陥は、大脳辺縁系の機能不全によって引き起こされると考えられています。 大脳辺縁系は、感情と行動を制御する脳内の一連の構造で構成されています。 この研究では、脆弱Xの事前突然変異を持つ人々を調査して、感情的、社会的、記憶の欠陥があるかどうか、またどの程度の欠陥があるかを判断します。 この研究では、脆弱なX遺伝子機能の変化が欠損の増加に関連しているかどうか、また脳、特に大脳辺縁系がこれらの欠損にどのように関与しているのかも解明される予定だ。

この研究への参加は 2 日間続きます。 参加者は連日、研究所で数時間の検査を受けることになる。 初日の検査には次の内容が含まれます: いくつかの唾液サンプルの提供。参加者はさまざまな種類の問題を解決し、感情的および社会的経験についてインタビューされる神経心理学的テストを受けます。そして身体検査と採血を受けます。

2日目の検査には以下が含まれます。MRIスキャンでは、参加者が休んでいるときと特定の作業を行っているときの両方で脳の写真を撮影します。前日と同様の神経心理学的検査をさらに実施。感情的および社会的経験に関するアンケート。 ご家族にも参加者に関するアンケートへの記入をお願いします。 他の 2 日、参加者は自宅にいる間に唾液サンプルを収集し、そのサンプルを研究研究者に送るように求められます。 さらに、今後数年間追跡調査が必要な場合に備えて、研究者らは参加者と連絡を取り続ける予定です。