Zkoumání fyziologie a funkce mozku u lidí s premutací křehkého X

FMR1 je gen spojený se syndromem fragilního X – nejčastější příčinou mentální retardace – a se sociálními, emocionálními a kognitivními deficity. Šance na rozvoj těchto deficitů závisí na počtu opakování genu FMR1 na X chromozomu. Jedinci s více než 200 kopiemi genu FMR1 mají plnou křehkou mutaci X, což je vystavuje největšímu riziku mentální retardace. Jedinci s 55 až 200 kopiemi genu FMR1 mají premutaci křehkého X; je mnohem méně pravděpodobné, že se u nich vyvine mentální retardace, ale mohou mít jemné sociální, emocionální a kognitivní deficity a jejich děti mají větší pravděpodobnost, že budou mít plnou křehkou mutaci X. Teorie, kterou bude tato studie testovat, tvrdí, že deficity lidí s premutací fragilního X jsou způsobeny dysfunkcí limbického systému. Limbický systém se skládá ze skupiny struktur v mozku, které řídí emoce a chování. Tato studie bude zkoumat lidi s premutací křehkého X, aby zjistila, zda a do jaké míry mají emoční, sociální a paměťové deficity. Studie také určí, zda změny ve funkci křehkého X genu souvisejí se zvýšenými deficity a jak může být mozek a konkrétně limbický systém zapojen do těchto deficitů.

Účast v této studii bude trvat 2 dny. Účastníci podstoupí několik hodin testování v laboratoři ve dnech back-to-back. Testování v první den bude zahrnovat následující: poskytnutí několika vzorků slin; absolvování neuropsychologického testování, ve kterém budou účastníci řešit různé typy problémů a budou dotazováni na jejich emocionální a sociální zkušenosti; a podstoupí fyzickou prohlídku a odběr krve.

Testování druhého dne bude zahrnovat následující: vyšetření magnetickou rezonancí, které pořídí snímky mozku jak v době, kdy účastníci odpočívají, tak i při provádění určitých úkolů; více neuropsychologických testů podobných tomu z předchozího dne; a dotazníky o emocionálních a sociálních zkušenostech. Člen rodiny bude také požádán o vyplnění dotazníku o účastníkovi. Další 2 dny budou účastníci požádáni, aby odebrali vzorky slin ve svých domovech a poslali je výzkumníkům studie. Kromě toho budou výzkumníci udržovat kontakt s účastníky pro případ, že by bylo třeba v příštích několika letech pokračovat.