Undersøker fysiologi og hjernefunksjon hos personer med den skjøre X-premutasjonen

FMR1 er et gen assosiert med skjørt X-syndrom - den vanligste årsaken til mental retardasjon - og med sosiale, emosjonelle og kognitive mangler. Sjansen for å utvikle disse underskuddene avhenger av antall ganger FMR1-genet gjentas på X-kromosomet. Personer med mer enn 200 kopier av FMR1-genet har den fullstendige skjøre X-mutasjonen, noe som gir dem størst risiko for mental retardasjon. Personer med mellom 55 og 200 kopier av FMR1-genet har den skjøre X-premutasjonen; de har mye mindre sannsynlighet for å utvikle mental retardasjon, men de kan ha subtile sosiale, emosjonelle og kognitive mangler, og barna deres er mer sannsynlig å ha den fullstendige skjøre X-mutasjonen. En teori som denne studien vil teste, hevder at underskuddet til personer med den skjøre X-premutasjonen er forårsaket av dysfunksjon i det limbiske systemet. Det limbiske systemet består av en gruppe strukturer i hjernen som styrer følelser og atferd. Denne studien vil undersøke personer med den skjøre X-premutasjonen for å finne ut om og i hvilken grad de har emosjonelle, sosiale og hukommelsessvikter. Studien vil også avgjøre om endringer i skjør X-genfunksjon er relatert til økte underskudd og hvordan hjernen, og spesifikt det limbiske systemet, kan være involvert i disse underskuddene.

Deltakelse i denne studien vil vare i 2 dager. Deltakerne vil gjennomgå flere timer med testing på et laboratorium på rygg-til-rygg-dager. Testing på den første dagen vil inkludere følgende: å gi flere spyttprøver; gjennomgår nevropsykologisk testing, der deltakerne skal løse ulike typer problemer og bli intervjuet om deres emosjonelle og sosiale opplevelser; og gjennomgår en fysisk undersøkelse og blodprøvetaking.

Testing på den andre dagen vil omfatte følgende: en MR-skanning, som tar bilder av hjernen både mens deltakerne hviler og mens de utfører visse oppgaver; mer nevropsykologisk testing som ligner på dagen før; og spørreskjemaer om emosjonelle og sosiale opplevelser. Et familiemedlem vil også bli bedt om å fylle ut et spørreskjema om deltakeren. På 2 andre dager vil deltakerne bli bedt om å samle spyttprøver mens de er hjemme og sende prøvene til studieforskerne. I tillegg vil forskerne holde kontakt med deltakerne i tilfelle det er behov for oppfølging i løpet av de neste årene.