Undersöker fysiologi och hjärnfunktion hos personer med fragil X-premutation

FMR1 är en gen associerad med fragilt X-syndrom - den vanligaste orsaken till mental retardation - och med sociala, emotionella och kognitiva brister. Chansen att utveckla dessa brister beror på hur många gånger FMR1-genen upprepas på X-kromosomen. Individer med mer än 200 kopior av FMR1-genen har den fullständiga ömtåliga X-mutationen, vilket ger dem störst risk för mental retardation. Individer med mellan 55 och 200 kopior av FMR1-genen har den bräckliga X-premutationen; de är mycket mindre benägna att utveckla mental retardation, men de kan ha subtila sociala, känslomässiga och kognitiva brister och deras barn är mer benägna att ha den fullständiga ömtåliga X-mutationen. En teori, som denna studie kommer att testa, hävdar att bristerna hos personer med den bräckliga X-premutationen orsakas av dysfunktion i det limbiska systemet. Det limbiska systemet består av en grupp strukturer i hjärnan som styr känslor och beteende. Denna studie kommer att undersöka personer med den bräckliga X-premutationen för att avgöra om och i vilken utsträckning de har emotionella, sociala och minnesbrister. Studien kommer också att avgöra om förändringar i bräcklig X-genfunktion är relaterade till ökade underskott och hur hjärnan, och specifikt det limbiska systemet, kan vara involverad i dessa underskott.

Deltagandet i denna studie kommer att pågå i 2 dagar. Deltagarna kommer att genomgå flera timmars testning på ett labb på rygg mot rygg dagar. Testning på den första dagen kommer att innefatta följande: tillhandahålla flera salivprover; genomgår neuropsykologiska tester, där deltagarna kommer att lösa olika typer av problem och intervjuas om sina känslomässiga och sociala upplevelser; och genomgår en fysisk undersökning och blodtagning.

Tester på den andra dagen kommer att innehålla följande: en MR-skanning, som tar bilder av hjärnan både medan deltagarna vilar och medan de utför vissa uppgifter; fler neuropsykologiska tester liknande de från dagen innan; och frågeformulär om känslomässiga och sociala upplevelser. En familjemedlem kommer också att bli ombedd att fylla i ett frågeformulär om deltagaren. På 2 andra dagar kommer deltagarna att bli ombedda att samla salivprover när de är hemma och skicka proverna till studieforskarna. Dessutom kommer forskarna att hålla kontakt med deltagarna om någon uppföljning behövs under de närmaste åren.