BRCA1/BRCA2 突变携带者的乳腺癌风险
2017年7月11日 更新者：Gynecologic Oncology Group
BRCA1/BRCA2 突变携带者中 BRCA1/BRCA2 相关乳腺癌风险的遗传修饰因子
这项研究正在研究 BRCA1/BRCA2 突变携带者女性患乳腺癌的风险。
在实验室中研究来自 BRCA1/BRCA2 突变携带者的女性的 DNA 样本可能有助于医生识别与癌症相关的生物标志物。
研究概览
详细说明
客观的：
I. 通过从 GOG-0199 收集数据和遗传信息并将其贡献给 BRCA 修饰符调查员联盟，确定携带乳腺癌易感基因 BRCA1/2 的女性患乳腺癌风险的潜在遗传修饰符- Associated Breast Cancer (CIMBA)，一个由临床癌症遗传学研究人员组成的国际联盟。
大纲：这是一项多中心研究。 患者按研究、居住国、种族和出生队列进行分层。 BRCA1 和 BRCA2 突变携带者的联合分析通过突变进一步分层。
研究了先前收集的 DNA 样本和从 GOG-0199 登记的 BRCA 突变阳性参与者获得的相关临床信息。 通过对感兴趣的候选基因中的变体（即单核苷酸多态性 [SNP]）进行突变测试来分析 DNA 样本。 一旦完成一组给定变体的基因检测，编码的实验室数据文件将与从 GOG-0199 基线问卷中获得的选定人口统计、临床和流行病学数据合并，并提交给 BRCA 相关修饰符调查员联盟乳腺癌 (CIMBA) 中央数据库分析和发布数据。 汇入中央数据库的流行病学和 SNP 数据随后会分发给负责分析来自候选基因或遗传途径的特定 SNP 或一组 SNP 的研究人员。
研究类型
观察性的
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19103
- Gynecologic Oncology Group
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 80年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
取样方法
概率样本
描述
纳入标准：
在加入妇科肿瘤组 (GOG)-0199 之前有或没有乳腺癌个人史的女性
目前通过确认的外部报告或研究测试已知为 BRCA1/2 突变携带者
- 无 BRCA1/2 突变阴性或突变未知状态
参加临床试验 GOG-0199 并且符合以下标准：
- 完成的基线问卷 (BQ-199)
- 提供有关既往乳腺癌病史的信息，包括诊断日期
- 提供了有关感兴趣的遗传变异的 DNA 分析的完整数据
- 可用于分析的 DNA 样本
- 未指定激素受体状态
- 绝经前或绝经后状态
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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辅助相关（生物标志物采样和分析）
研究了先前收集的 DNA 样本和从 GOG-0199 登记的 BRCA 突变阳性参与者获得的相关临床信息。
通过对感兴趣的候选基因中的变体（即 SNP）进行突变测试来分析 DNA 样本。
一旦完成一组给定变体的基因检测，编码的实验室数据文件将与从 GOG-0199 基线问卷中获得的选定人口统计、临床和流行病学数据合并，并提交给 CIMBA 中央数据库以分析和发布数据.
汇入中央数据库的流行病学和 SNP 数据随后会分发给负责分析来自候选基因或遗传途径的特定 SNP 或一组 SNP 的研究人员。
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相关研究
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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确定乳腺癌风险的潜在遗传修饰因子
大体时间：长达 2 年
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长达 2 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Mark Greene、Gynecologic Oncology Group
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2008年5月1日
初级完成 (实际的)
2010年1月1日
研究注册日期
首次提交
2009年5月9日
首先提交符合 QC 标准的
2009年5月9日
首次发布 (估计)
2009年5月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年7月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年7月11日
最后验证
2017年7月1日
更多信息
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