Rintasyöpäriski naisilla, jotka ovat BRCA1/BRCA2-mutaation kantajia
BRCA1/BRCA2:een liittyvän rintasyövän riskin geneettiset muuntajat BRCA1/BRCA2-mutaation kantajilla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
TAVOITE:
I. Tunnistaa mahdolliset rintasyövän riskin geneettiset muuntajat naisilla, jotka kantavat rintasyöpäalttiusgeenejä, BRCA1/2, keräämällä tietoja ja geneettistä tietoa GOG-0199:stä ja toimittamalla ne BRCA-muuntajien tutkijoiden yhteenliittymälle. Associated Breast Cancer (CIMBA), kliinisen syövän genetiikan tutkijoiden kansainvälinen konsortio.
OUTLINE: Tämä on monikeskustutkimus. Potilaat ositetaan tutkimuksen, asuinmaan, etnisen taustan ja syntymäkohortin mukaan. BRCA1- ja BRCA2-mutaation kantajista tehdyt yhteisanalyysit kerrostuvat edelleen mutaatioiden perusteella.
Tutkitaan aiemmin kerättyjä DNA-näytteitä ja niihin liittyviä kliinisiä tietoja, jotka on saatu BRCA-mutaatiopositiivisilta osallistujilta, jotka on rekisteröity GOG-0199:ään. DNA-näytteet analysoidaan mutaatiotestauksella varianttien (eli yhden nukleotidin polymorfismien [SNP:t]) varalta kiinnostuksen kohteena olevissa ehdokasgeeneissä. Kun tietyn varianttijoukon geneettinen testaus on saatu päätökseen, koodattu laboratoriotietotiedosto yhdistetään valittuihin demografisiin, kliinisiin ja epidemiologisiin tietoihin, jotka on saatu GOG-0199-perustason kyselylomakkeesta ja toimitetaan BRCA-assosioituneiden modifikaattorien tutkijoiden konsortiolle. Breast Cancer (CIMBA) -keskustietokanta tietojen analysoimiseksi ja julkaisemiseksi. Keskustietokantaan lisätyt epidemiologiset ja SNP-tiedot jaetaan sitten tutkijoille, jotka ovat vastuussa tietyn SNP:n tai ehdokasgeenin tai geneettisen reitin SNP-joukon analysoinnista.
Opintotyyppi
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19103
- Gynecologic Oncology Group
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Naiset, joilla on tai ei ole ollut rintasyöpää ennen ilmoittautumista Gynecologic Oncology Groupiin (GOG)-0199
Tiedetään tällä hetkellä BRCA1/2-mutaation kantajaksi joko vahvistetun ulkopuolisen raportin tai tutkimustestien perusteella
- Ei BRCA1/2-mutaationegatiivista tai mutaatio-tuntematonta tilaa
Ilmoittautunut kliiniseen tutkimukseen GOG-0199 JA täyttää seuraavat kriteerit:
- Täytetty peruskyselylomake (BQ-199)
- Annettiin tietoja aiemmasta rintasyöpähistoriasta, mukaan lukien diagnoosin päivämäärä
- Toimitti täydelliset tiedot kiinnostavien geneettisten varianttien DNA-analyysistä
- Käytettävissä DNA-näytteet analysoitavaksi
- Hormonireseptorin tilaa ei ole määritelty
- Pre- tai postmenopausaalinen tila
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Apukorrelaatio (biomarkkerien näytteenotto ja analyysi)
Tutkitaan aiemmin kerättyjä DNA-näytteitä ja niihin liittyviä kliinisiä tietoja, jotka on saatu BRCA-mutaatiopositiivisilta osallistujilta, jotka on rekisteröity GOG-0199:ään.
DNA-näytteet analysoidaan mutaatiotestauksella varianttien (eli SNP:iden) varalta kiinnostavissa ehdokasgeeneissä.
Kun tietyn varianttijoukon geneettinen testaus on suoritettu, koodattu laboratoriotietotiedosto yhdistetään valittuihin demografisiin, kliinisiin ja epidemiologisiin tietoihin, jotka on saatu GOG-0199-peruskyselylomakkeesta ja toimitetaan CIMBA-keskustietokantaan tietojen analysoimiseksi ja julkaisemiseksi. .
Keskustietokantaan lisätyt epidemiologiset ja SNP-tiedot jaetaan sitten tutkijoille, jotka ovat vastuussa tietyn SNP:n tai ehdokasgeenin tai geneettisen reitin SNP-joukon analysoinnista.
|
Korrelatiiviset tutkimukset
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Rintasyövän riskin mahdollisten geneettisten muuntajien tunnistaminen
Aikaikkuna: Jopa 2 vuotta
|
Jopa 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Mark Greene, Gynecologic Oncology Group
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GOG-0246 (Muu tunniste: CTEP)
- U10CA101165 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
- NCI-2009-00608 (Rekisterin tunniste: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
- CDR0000590275
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .