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BRCA1/BRCA2 돌연변이 운반자인 여성의 유방암 위험

2017년 7월 11일 업데이트: Gynecologic Oncology Group

BRCA1/BRCA2 돌연변이 보인자에서 BRCA1/BRCA2 관련 유방암 위험의 유전자 변형인자

이 연구는 BRCA1/BRCA2 돌연변이 운반자인 여성의 유방암 위험을 살펴보고 있습니다. BRCA1/BRCA2 돌연변이 보유자인 여성의 실험실에서 DNA 샘플을 연구하면 의사가 암과 관련된 바이오마커를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구 개요

상세 설명

목적:

I. GOG-0199에서 데이터 및 유전 정보를 수집하고 BRCA-수정자 조사 컨소시엄에 기여함으로써 유방암 감수성 유전자인 BRCA1/2의 보인자인 여성에서 유방암 위험의 잠재적인 유전적 변형자를 식별합니다. CIMBA(Associated Breast Cancer)는 임상 암 유전학 연구자들의 국제 컨소시엄입니다.

개요: 이것은 다기관 연구입니다. 환자는 연구, 거주 국가, 민족 및 출생 코호트별로 계층화됩니다. BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 보인자의 공동 분석은 돌연변이에 의해 추가로 계층화됩니다.

이전에 수집된 DNA 샘플 및 GOG-0199에 등록된 BRCA 돌연변이 양성 참여자로부터 얻은 관련 임상 정보를 연구합니다. 관심 있는 후보 유전자의 변이체(즉, 단일 뉴클레오티드 다형성[SNP])에 대한 돌연변이 테스트를 통해 DNA 샘플을 분석합니다. 주어진 변종 세트에 대한 유전자 검사가 완료되면 코딩된 실험실 데이터 파일이 GOG-0199 기본 설문지에서 얻은 선택된 인구 통계, 임상 및 역학 데이터와 병합되어 BRCA 관련 수정자 조사 컨소시엄에 제출됩니다. 유방암(CIMBA) 중앙 데이터베이스는 데이터를 분석하고 게시합니다. 중앙 데이터베이스에 제공된 역학 및 SNP 데이터는 특정 SNP 또는 후보 유전자 또는 유전 경로의 SNP 세트 분석을 담당하는 조사자에게 배포됩니다.

연구 유형

관찰

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19103
        • Gynecologic Oncology Group

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

여성

샘플링 방법

확률 샘플

설명

포함 기준:

  • Gynecologic Oncology Group(GOG)-0199에 등록하기 전에 유방암 병력이 있거나 없는 여성

    • 현재 BRCA1/2 돌연변이 보인자로 확인된 외부 보고서 또는 연구 테스트를 통해 알려짐

      • BRCA1/2 돌연변이 음성 또는 돌연변이 미확인 상태 없음
  • 임상 시험 GOG-0199에 등록되었으며 다음 기준을 충족합니다.

    • 완료된 기본 설문지(BQ-199)
    • 진단 날짜를 포함한 이전 유방암 병력에 대한 정보 제공
    • 관심 유전자 변이체에 대한 DNA 분석의 완전한 데이터 제공
  • 분석에 사용할 수 있는 DNA 샘플
  • 호르몬 수용체 상태가 지정되지 않음
  • 폐경 전 또는 폐경 후 상태

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
보조-상관(바이오마커 샘플링 및 분석)
이전에 수집된 DNA 샘플 및 GOG-0199에 등록된 BRCA 돌연변이 양성 참여자로부터 얻은 관련 임상 정보를 연구합니다. 관심 있는 후보 유전자의 변이체(즉, SNP)에 대한 돌연변이 테스트를 통해 DNA 샘플을 분석합니다. 주어진 변종 세트에 대한 유전자 검사가 완료되면 코딩된 실험실 데이터 파일은 GOG-0199 기본 설문지에서 얻은 선택된 인구 통계, 임상 및 역학 데이터와 병합되고 CIMBA 중앙 데이터베이스에 제출되어 데이터를 분석하고 게시합니다. . 중앙 데이터베이스에 제공된 역학 및 SNP 데이터는 특정 SNP 또는 후보 유전자 또는 유전 경로의 SNP 세트 분석을 담당하는 조사자에게 배포됩니다.
상관 연구

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
유방암 위험의 잠재적인 유전적 변형인자의 식별
기간: 최대 2년
최대 2년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Mark Greene, Gynecologic Oncology Group

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2008년 5월 1일

기본 완료 (실제)

2010년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2009년 5월 9일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 5월 9일

처음 게시됨 (추정)

2009년 5월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 7월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 7월 11일

마지막으로 확인됨

2017년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • GOG-0246 (기타 식별자: CTEP)
  • U10CA101165 (미국 NIH 보조금/계약)
  • NCI-2009-00608 (레지스트리 식별자: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • CDR0000590275

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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