Bröstcancerrisk hos kvinnor som bär mutationsbärare av BRCA1/BRCA2

MÅL:

I. Att identifiera potentiella genetiska modifierare av bröstcancerrisk hos kvinnor som är bärare av bröstcancermottaglighetsgener, BRCA1/2, genom att samla in data och genetisk information från GOG-0199 och bidra med den till Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA- Associated Breast Cancer (CIMBA), ett internationellt konsortium av kliniska cancergenetikutredare.

DISPLAY: Detta är en multicenterstudie. Patienterna är stratifierade efter studie, bosättningsland, etnicitet och födelsekohort. Gemensamma analyser av BRCA1- och BRCA2-mutationsbärare stratifieras ytterligare genom mutation.

Tidigare insamlade DNA-prover och tillhörande klinisk information erhållen från BRCA-mutationspositiva deltagare inskrivna på GOG-0199 studeras. DNA-prover analyseras genom mutationstestning för varianter (d.v.s. enkelnukleotidpolymorfismer [SNP]) i kandidatgener av intresse. När genetisk testning för en given uppsättning varianter har slutförts, slås den kodade laboratoriedatafilen samman med utvalda demografiska, kliniska och epidemiologiska data som erhållits från GOG-0199 baslinjefrågeformuläret och skickas till Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA-Associated Bröstcancer (CIMBA) Central Database för att analysera och publicera data. De epidemiologiska och SNP-data som bidragit till den centrala databasen distribueras sedan till utredarna som ansvarar för analys av en viss SNP eller uppsättning av SNP från en kandidatgen eller genetisk väg.