Brustkrebsrisiko bei Frauen, die Trägerinnen der BRCA1/BRCA2-Mutation sind

ZIELSETZUNG:

I. Identifizierung potenzieller genetischer Modifikatoren des Brustkrebsrisikos bei Frauen, die Trägerinnen der Brustkrebsanfälligkeitsgene BRCA1/2 sind, durch Sammeln von Daten und genetischen Informationen aus GOG-0199 und Einbringen dieser in das Konsortium der Ermittler von Modifikatoren von BRCA- Associated Breast Cancer (CIMBA), ein internationales Konsortium klinischer Krebsgenetiker.

ÜBERBLICK: Dies ist eine multizentrische Studie. Die Patienten werden nach Studie, Wohnsitzland, ethnischer Zugehörigkeit und Geburtskohorte geschichtet. Gemeinsame Analysen von BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgern werden weiter nach Mutation geschichtet.

Zuvor gesammelte DNA-Proben und zugehörige klinische Informationen von BRCA-mutationspositiven Teilnehmern, die für GOG-0199 eingeschrieben sind, werden untersucht. DNA-Proben werden durch Mutationstests auf Varianten (d. h. Einzelnukleotid-Polymorphismen [SNPs]) in den interessierenden Kandidatengenen analysiert. Sobald die Gentests für einen bestimmten Satz von Varianten abgeschlossen sind, wird die codierte Labordatendatei mit ausgewählten demografischen, klinischen und epidemiologischen Daten aus dem GOG-0199-Basisfragebogen zusammengeführt und dem Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA-Associated übermittelt Brustkrebs (CIMBA) Central Database zur Analyse und Veröffentlichung der Daten. Die zur zentralen Datenbank beigetragenen epidemiologischen und SNP-Daten werden dann an die Forscher verteilt, die für die Analyse eines bestimmten SNP oder einer Reihe von SNPs aus einem Kandidatengen oder genetischen Signalweg verantwortlich sind.