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Riesgo de cáncer de mama en mujeres que son portadoras de la mutación BRCA1/BRCA2

11 de julio de 2017 actualizado por: Gynecologic Oncology Group

Modificadores genéticos del riesgo de cáncer de mama relacionado con BRCA1/BRCA2 en portadoras de mutación BRCA1/BRCA2

Este estudio de investigación analiza el riesgo de cáncer de mama en mujeres que son portadoras de la mutación BRCA1/BRCA2. El estudio de muestras de ADN en el laboratorio de mujeres portadoras de la mutación BRCA1/BRCA2 puede ayudar a los médicos a identificar biomarcadores relacionados con el cáncer.

Descripción general del estudio

Estado

Retirado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

OBJETIVO:

I. Identificar potenciales modificadores genéticos del riesgo de cáncer de mama en mujeres portadoras de los genes de susceptibilidad al cáncer de mama, BRCA1/2, mediante la recopilación de datos e información genética de GOG-0199 y su contribución al Consorcio de Investigadores de Modificadores de BRCA- Associated Breast Cancer (CIMBA), un consorcio internacional de investigadores clínicos en genética del cáncer.

ESQUEMA: Este es un estudio multicéntrico. Los pacientes se estratifican por estudio, país de residencia, grupo étnico y cohorte de nacimiento. Los análisis conjuntos de portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2 se estratifican aún más por mutación.

Se estudian las muestras de ADN recolectadas previamente y la información clínica asociada obtenida de los participantes positivos para la mutación BRCA inscritos en GOG-0199. Las muestras de ADN se analizan mediante pruebas de mutación en busca de variantes (es decir, polimorfismos de un solo nucleótido [SNP]) en los genes candidatos de interés. Una vez que se han completado las pruebas genéticas para un conjunto determinado de variantes, el archivo de datos de laboratorio codificado se fusiona con datos demográficos, clínicos y epidemiológicos seleccionados obtenidos del cuestionario de referencia GOG-0199 y se envía al Consorcio de Investigadores de Modificadores de BRCA-Associated. Base de Datos Central de Cáncer de Mama (CIMBA) para analizar y publicar los datos. Los datos epidemiológicos y de SNP aportados a la base de datos central se distribuyen luego a los investigadores responsables del análisis de un SNP en particular o un conjunto de SNP de un gen candidato o vía genética.

Tipo de estudio

De observación

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19103
        • Gynecologic Oncology Group

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 80 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Femenino

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Mujeres con o sin antecedentes personales de cáncer de mama antes de la inscripción en el Grupo de oncología ginecológica (GOG)-0199

    • Actualmente se sabe que es portador de la mutación BRCA1/2, ya sea por un informe externo confirmado o por pruebas de investigación.

      • Sin estado de mutación negativa o mutación desconocida de BRCA1/2

  • Inscrito en el ensayo clínico GOG-0199 Y cumple con los siguientes criterios:

    • Cuestionario de referencia completado (BQ-199)
    • Proporcionó información sobre antecedentes de cáncer de mama, incluida la fecha de diagnóstico
    • Proporcionó datos completos del análisis de ADN sobre las variantes genéticas de interés.
  • Muestras de ADN disponibles para análisis
  • Estado del receptor hormonal no especificado
  • Estado premenopáusico o posmenopáusico

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Auxiliar-Correlativo (muestreo y análisis de biomarcadores)
Se estudian las muestras de ADN recolectadas previamente y la información clínica asociada obtenida de los participantes positivos para la mutación BRCA inscritos en GOG-0199. Las muestras de ADN se analizan mediante pruebas de mutación en busca de variantes (es decir, SNP) en los genes candidatos de interés. Una vez que se han completado las pruebas genéticas para un conjunto determinado de variantes, el archivo de datos de laboratorio codificado se fusiona con datos demográficos, clínicos y epidemiológicos seleccionados obtenidos del cuestionario de referencia GOG-0199 y se envía a la base de datos central de CIMBA para analizar y publicar los datos. . Los datos epidemiológicos y de SNP aportados a la base de datos central se distribuyen luego a los investigadores responsables del análisis de un SNP en particular o un conjunto de SNP de un gen candidato o vía genética.
Otro: Análisis de biomarcadores de laboratorio
Estudios correlativos

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Identificación de posibles modificadores genéticos del riesgo de cáncer de mama
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
Hasta 2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Gynecologic Oncology Group

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)

Investigadores

  • Investigador principal: Mark Greene, Gynecologic Oncology Group

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de mayo de 2008

Finalización primaria (Actual)

1 de enero de 2010

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de mayo de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de mayo de 2009

Publicado por primera vez (Estimar)

12 de mayo de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de julio de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de julio de 2017

Última verificación

1 de julio de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GOG-0246 (Otro identificador: CTEP)
  • U10CA101165 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • NCI-2009-00608 (Identificador de registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • CDR0000590275

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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