Risque de cancer du sein chez les femmes porteuses des mutations BRCA1/BRCA2

OBJECTIF:

I. Identifier les modificateurs génétiques potentiels du risque de cancer du sein chez les femmes porteuses des gènes de susceptibilité au cancer du sein, BRCA1/2, en collectant des données et des informations génétiques à partir de GOG-0199 et en les transmettant au Consortium of Investigators of Modificateurs of BRCA- Associated Breast Cancer (CIMBA), un consortium international de chercheurs en génétique clinique du cancer.

APERÇU : Il s'agit d'une étude multicentrique. Les patients sont stratifiés par étude, pays de résidence, origine ethnique et cohorte de naissance. Les analyses conjointes des porteurs de mutations BRCA1 et BRCA2 sont ensuite stratifiées par mutation.

Des échantillons d'ADN précédemment collectés et les informations cliniques associées obtenues auprès de participants positifs à la mutation BRCA inscrits sur GOG-0199 sont étudiés. Les échantillons d'ADN sont analysés par des tests de mutation pour les variants (c'est-à-dire les polymorphismes nucléotidiques simples [SNP]) dans les gènes candidats d'intérêt. Une fois les tests génétiques pour un ensemble donné de variants terminés, le fichier de données de laboratoire codé est fusionné avec des données démographiques, cliniques et épidémiologiques sélectionnées obtenues à partir du questionnaire de référence GOG-0199 et soumis au Consortium of Investigators of Modificateurs of BRCA-Associated Base de données centrale sur le cancer du sein (CIMBA) pour analyser et publier les données. Les données épidémiologiques et SNP fournies à la base de données centrale sont ensuite distribuées aux chercheurs responsables de l'analyse d'un SNP particulier ou d'un ensemble de SNP à partir d'un gène candidat ou d'une voie génétique.